Осведомленность населения России о редких заболеваниях. Редкие болезни в россии журнал

Что такое редкие болезни? - Редкий журнал

В последнее время мы все чаще видим в заголовках статей и слышим в высказываниях лидеров нашей страны словосочетание «редкие заболевания». Что же это такое на самом деле? Когда речь заходит о редких болезнях? В чем отличие редких заболеваний от обычных? Почему этому придается такое большое значение? И как обычный человек может столкнуться с редким диагнозом, и что делать в этом случае?

С некоторыми редкими заболеваниями мы знакомы из сказок и преданий. Например, истории про вампиров – не что иное, как понятный теперь факт о пациентах с редким заболеванием порфирия. Им не рекомендован солнечный свет, у них, в тяжелых случаях, происходят изменения хрящей ушей и носа. Их спасение заключается в применении современного препарата на основе крови. В далеком прошлом их боялись и изгоняли. В наши же дни это обычные люди, которым просто в период атаки для спасения жизни в экстренном случае необходимо применение лекарственного препарата.

Истории про гномов тоже находит свое объяснение. Редкое заболевание мукополисахаридоз, ведет в легких случаях к низкорослости, изменению формы черепа и кистей рук. Пациентов с этим заболеванием тоже сейчас диагностируют и успешно лечат.

Всего в мире насчитывают порядка 7 000 редких заболеваний. И видимо, это еще не предел. Количество заболеваний целиком связано с развитием науки и развитием исследований в этой области. Может быть так, что большая часть распространенных в наши дни заболеваний является не чем иным как симптомами более редких заболеваний, просто малоизученных в настоящее время. И может быть в будущем слово персонифицированная, то есть индивидуальная, медицина станет альтернативной сегодняшнего унифицированного лечения гипертонии или почечной недостаточности.

Существующие проблемы пациентов с редкими заболеваниями схожи во всем мире. Это нехватка ресурсов для диагностики и лечения этих заболеваний. Врачам первичного звена и специалистам часто не хватает информации, времени и ресурсов, чтобы правильно диагностировать и вести пациентов с редкими заболеваниями.

В среднем постановка редкого диагноза занимает 7,6 лет — в США и 5,6 лет — в Великобритании. На этом пути средний пациент посещает 4 раза врача первичной медицинской помощи, 4 раза — узких специалистов и получает в течение этого времени несколько неправильных диагнозов. Аналогичной статистики по нашей стране в настоящее время нет, но можно предположить, что для постановки «редкого диагноза» российские пациенты в среднем могут затратить более 10 лет.

О важности исследований в области генетики и биотехнологий, а именно здесь находятся ключи к решению проблем пациентов с редкими заболеваниями, задумались в мире более двадцати лет назад. По инициативе активных групп пациентов в США, а затем и в Европе появились законы, определяющие статус редких заболеваний и препаратов для их лечения, называемых орфанными (с английского – сиротское), что зачастую в наши дни является синонимом.. Дело в том, что в то время фармацевтические производители, с учетом малого количества пациентов и потенциально малого объема рынка сбыта для лекарств, не горели желанием вкладывать средства в разработку лекарств для лечения редких заболеваний. Поэтому к слову «редкое» добавилось прилагательное «орфанное».

Орфанным препаратам на этапе разработки присваивается соответствующий статус, что дает компании разработчику возможность закончить исследования по созданию препарата, зарегистрировать его по упрощенной и ускоренной схеме и иметь более длительный период эксклюзивности, т.е. единоличного присутствия на рынке, по сравнению с лекарственным средством, применяемом при распространенном заболевании. Таким образом государство стимулировало компании-разработчики на исследования и разработку новых средств для лечения редких заболеваний.

Такая политика оправдала себя. За более чем 20 лет от принятия законов тысячи старт-апов — небольших компаний исследователей — было создано в мире. В результате чего появилось более 350 препаратов для лечения более 420 редких заболеваний. В настоящее время большие фармацевтические гиганты, ввиду сравнительно малого количества новых молекул, появляющихся для лечения традиционных заболеваний, обратили свое внимание на этот сегмент рынка. Целая череда поглощений на фармацевтическом рынке как раз была связана с производителями препаратов для лечения редких заболеваний. По прогнозам, мировой рынок лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний к 2018 году составит более 120 млрд долларов.

Несмотря на все усилия, в мире существует еще тысячи заболеваний и, соответственно, миллионы пациентов, для лечения которых патогенетического лечения еще не изобретено. Многие пациенты, их родители и просто неравнодушные граждане объединяются в группы, создают некоммерческие организации пациентов или фонды и начинают работы в области сбора средств для разработки лекарственных препаратов или медицинских изделий.

Художественных фильмы «Масло Лоренцо» или «Беспрецедентные меры» о людях с редкими заболеваниями, успешно нашедших заветное лечение, стали примерами для тысяч людей по всему миру. Нашумевшая в 2014 году благотворительная акция по обливанию холодной водой (Ice Bucket Challenge) сумела собрать за 1 месяц более 100 миллионов долларов, направляемых на поиск лечения редкого заболевания «боковой амиотрофический склероз».

Что же происходит в России?

За последние годы в нашей стране можно отметить ряд положительных изменений в решении актуальной и сложной проблемы редких заболеваний: ощущается желание государства увеличивать объем инвестиций в российское здравоохранение; повышается активность государственных органов — Госдумы, Совета Федерации; активизируется работа пациентских организаций, родительских ассоциаций; работы благотворительных фондов. Вместе с тем, пациенты с редкими заболеваниями в России, в том числе дети, являются одной из незащищенных групп населения в нашей стране, которые сталкиваются с низкой осведомленностью о редких заболеваниях среди медицинского сообщества, поздней диагностикой и трудностями в доступности лекарственного обеспечения.

Лечение и реабилитация пациентов с редкими заболеваниями является сложным, комплексным мероприятием и требует системного подхода.

• В соответствии со статьей 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 года № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (далее — Федеральный закон «Об основах охраны здоровья») в России редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. В перечень редких (орфанных) заболеваний, по состоянию на 15 января 2014 года, Министерством здравоохранения Российской Федерации было включено 215 патологий.
• В соответствии с Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 года № 917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» устанавливается объем и порядок оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, который и является обязательным для выполнения.
• В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 404 «Об утверждении Правил ведения Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей» (далее — постановление Правительства РФ № 404) регламентируется порядок ведения федерального регистра четырех редких заболеваний – гемофилии, муковисцидоза, болезни Гоше и гипофизарным нанизмом. Пациенты с болезнью Гоше (порядка 300 пациентов в России), муковисцидозом (около 3 000 пациентов в России), другими состояниями, ассоциированными с редкими заболеваниями, на основании постановления Правительства РФ № 404 включены в специальный федеральный регистр и обеспечиваются базовой лекарственной терапией за счет федерального бюджета.
• В соответствии с постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 года №403 «О порядке федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний вошло 24 заболевания и(или) групп заболеваний. В Федеральный регистр лиц включены 11 557 пациентов, из них 6 761 детей, утверждено 28 стандартов лечения, еще 24 новых стандарта разработаны и проходят процедуру утверждения.
• В соответствии с пунктом 9 статьи 83 Федерального закона «Об основах охраны здоровья» пациенты с данными заболеваниями должны обеспечиваться лекарственной терапией за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации. Гарантии по обеспечению граждан лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний закреплены постановлением Правительства Российской Федерации от 18 октября 2013 года № 932 «О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2014 год и на плановый период 2015 и 2016 годов». Таким образом, одна группа пациентов с 4-мя редкими заболеваниями получает лекарственное обеспечение за счет средств федеральной программы, отлично зарекомендовавшей себя с точки зрения клинической эффективности и финансовой эффективности. Вторая часть пациентов с 24 редкими заболеваниями/состояниями получают лекарственное обеспечение за счет средств регионального финансирования, при этом в части регионов, сталкиваясь с вопросами неполного, несвоевременного обеспечения, либо полного отказа в лечении со стороны администрации субъекта федерации. Пациенты с другими редкими состояниями надеются на скорейшее расширение государственных регламентирующих списков лекарственного обеспечения, скорейшую регистрацию новых препаратов в России. Ситуация с лекарственным обеспечением пациентов с редкими заболеваниями в зоне ответственности регионов далека от идеальной и требует пристального внимания со стороны государства и общества. Сравнительно высокая стоимость лекарственной терапии редких заболеваний в расчете на одного пациента является значительной нагрузкой для российских регионов.
• В соответствии с п. 3 раздела IV Указа Президента РФ от 01.06.2012 N 761 «О Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012 — 2017 годы» прямо указывается на необходимость «создания федерального регистра детей с редкими заболеваниями и организацию адресного финансирования лечения таких детей за счет бюджетных ассигнований федерального бюджета согласно этому регистру».
• Многочисленные обращения регионов к федеральному центру с просьбой о федеральном финансировании пациентов с редкими заболеваниями, а также:
• Поручение Президента РФ Правительству РФ по формированию механизмов софинансирования расходов бюджетов субъектов Российской Федерации на лечение больных, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, за счет бюджетных ассигнований федерального бюджета, в том числе за счет средств, полученных в результате экономии при проведении централизованных закупок лекарственных средств (Пр-1165, п2в-1).
• Поручение Правительства РФ № ОГ-П12-5814 от 31 июля 2014 года Министерству здравоохранения РФ о закреплении полномочий по организации лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями и его финансированию по уровням власти с учетом региональных особенностей заболеваемости редкими (орфанными) заболеваниями.
• Запрос Уполномоченного по правам человека в Российской Федерации о решении вопроса по изменению правового регулирования правоотношений в сфере обеспечения достойной жизни лиц, страдающих орфанными заболеваниям.
• Поручение Правительства РФ № ОГ-П12-6428 от 26 августа 2014 года Министерству здравоохранения РФ, Министерству финансов РФ, Минпромторгу РФ и Министерству экономического развития РФ подтверждают необходимость скорейшего решения социального и жизненно важного вопроса лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями на федеральном уровне.

Что мы можем как граждане нашей страны?

• Прежде всего, конечно, внимательно относится к своему здоровью.
• Критически оценивать поставленный диагноз, поставленный лечащим врачом, и при возникновениях каких-либо сомнений консультироваться у разных специалистов. Врачи не боги и действительно могут чего-то не знать и ошибаться. Залог правильного и своевременного диагноза — проактивный подход самого пациента.
• Ни в коем случае не нужно делать выводы о своем здоровье на основании публикаций в интернете или популярных телевизионных передач, данные в которых абсолютно недостоверны.
• Ни в коем случае не нужно заниматься самолечением, что может быть тоже опасно. Редкий диагноз часто не укладывается в стандартные нормы диагностики и течения заболевания. Поэтому, если что-то идет не так и это не совсем понятно вашему доктору, смело консультируйтесь у других специалистов, обращайтесь за консультациями в специализированные федеральные центры.
• Если с редким заболеванием столкнулся ваш родственник или знакомый, окажите ему/ей максимальную поддержку.Пациенты нуждаются в психологической поддержке. Часто у самого пациента или (если это ребенок) у родителей уходит до года на то, чтобы только принять диагноз и начать действовать.
• Помогите пациенту осознать и принять факт заболевания.
• Способствуйте его консультациям с практикующими специалистами, экспертами именно в этой области. В этих ситуациях очень полезна помощь специализированных общественных организаций пациентов, которые помогут найти специалиста или подскажут нужную клинику. Люди, работающие там, в большинстве своем на собственном опыте прошли путь пациента с данным заболеванием и хорошо знают, где и как можно получить помощь.
• Возможно, ваша поддержка пациенту потребуется в виде рекомендаций по смене работы, помощи в быту или просто житейского совета.
• Если же вы просто хотите помочь, участвуйте в серии мероприятий общественных организаций по редким заболеваниям в качестве добровольца.

Вы всегда нужны «редким» детям в организации праздников, сборе пожертвований, поиске решений многочисленных проблем семьи пациента с редким диагнозом.

spiporz.ru

Всероссийское общество орфанных заболеваний выпускает журнал "Редкие болезни в России"

Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) выпускает первый номер журна "Редкие болезни в России". Выход первого номера планируется приурочить к 29 февраля. 

Это  популярный журнал о редких болезнях. Журнал предназначен для тех, кто сталкивается с вопросами помощи пациентам с РЗ,  хочет  знать больше о новых методах лечения, законах, отечественных и международных мероприятиях , для тех кто хочет помогать и кому нужна помощь.

 Цель данного проекта  - предоставить  еще одну  площадку для   экспертов и общественных организаций  для обсуждений актуальных проблем РЗ в России, показать международный опыт и опыт российских общественных организаций,  оперативно доводить до читателей необходимые сведения, которые сейчас они вынуждены собирать из разных источников – законы, нормативные акты по РЗ, новое в лечение, регистрация новых препаратов, общественные организации по редким болезням в регионах и в стране, новые центры по диагностике и лечению, акции, конференции и тд.Данное издание предназначено для  организаторов  здравоохранения в регионах, пациентских организаций,благотворительных фондов,  врачей, пациентов.  Планируется, что журнал будет выходить один раз в три месяца.

Первый номер журнала посвящен общественным организациям пациентов с редкими болезнями, новостям в законодательстве  и мероприятиям на год редких болезней.  Приглашаем Вас принять участие в создании данного журнала и  просим  до 20 февраля предоставить информацию о Вашей организации  объемом одна страница А4. Будем рады сотрудничеству со всеми , кто заинтересован в выпуске журнала. Электронная версия журнала будет опубликована на нашем сайте http://www.rare-diseases.ru/

Просьба присылать информацию по адресу: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.Контактное лицо -  Мясникова   Ирина Владимировна,

Правление ВООЗ

www.rare-diseases.ru

О нас

Всероссийское общество редких ( орфанных) заболеваний (ВООЗ)

Всероссийское общество редких заболеваний создано в 2012 году по инициативе пациентов, членов их семей и экспертов. На сегодняшний день ВООЗ объединяет более 400 пациентов из 47 регионов РФ с 63 редкими заболеваниями .

 

Основная цель организации – помощь пациентам с редкими заболеваниями реализовать свое конституционное право на лечение, современную диагностику, реабилитацию и социальную поддержку.

Основные направления работы :

• Поддержка и активное участие в продвижении законодательных инициатив в области редких болезней

• Разработка и внедрение проектов, для информирования о проблемах пациентов с редкими заболеваниями представителей власти ,органов здравоохранения и широкой общественности

• Оказание помощи в формировании сети организаций, оказывающих медицинскую и диагностическую помощь пациентам с редкими заболеваниями в РФ

• Организационная, информационная, просветительская, исследовательская и другие виды деятельности, направленные на улучшение качества жизни пациентов с редкими заболеваниями и их родственников

• Помощь в развитии любого вида связи среди самих пациентов, а также между пациентами и профессиональными общественными организациями , объединение пациентов с редкими заболеваниями в регионах РФ

• Мониторинг лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями на территории РФ

• Юридическая поддержка пациентов и членов их семей

• Участие в международных проектах, направленных на создание новых подходов к лечению и диагностике редких болезней

 

 

Наши проекты:

Продвижение законодательных инициатив в области редких болезней:

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний призывает активно поддерживать стратегии в области редких болезней в РФ и в мире.

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний считает, что раннее выявление и лечение пациентов с редкими заболеваниями должно стать одним из важных направлений в области Российского здравоохранения

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний принимает участие в разработке проекта «Российская стратегия в области редких заболеваний»

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний является инициатором и участником Круглых столов по проблемам редких болезней в Государственной Думе РФ, Совете Федерации, Общественной палате

Информационная поддержка:

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний инициирует проекты по информированию и повышению осведомленности о редких заболеваниях в России.

Издает журнал RARUS:Редкие болезни в России - первый Российский журнал о редких болезнях, пациентах, врачах и ученых

На сайте, поддерживаемом ВООЗ ,представлена информация для пациентов о новостях в нашей стране и о мировых тенденциях «орфанной отрасли» медицины.

ВООЗ проводит школы для пациентов, конференции для пациентов и врачей в разных регионах РФ

Способствует общению пациентов с различными редкими болезнями, предоставляя им возможность поддерживать друг друга и учиться

ВООЗ принимает участие в Международном Дне редких болезней 29 (28) февраля

Защита прав пациентов:

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний является членом Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве РФ.

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний является членом рабочей группы по редким болезням Всероссийского Союза пациентов (ВСП), членом Совета по защите прав пациентов при МЗ РФ, ВООЗ имеет соглашение о сотрудничестве с Росздравнадзором. Оказывает поддержку и юридическую помощь семьям, столкнувшимся с редким заболеванием

Международное сотрудничество:

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний является членом международной организации по редким болезням ERORDIS

Представители ВООЗ принимают участие в международных конференциях, посвященных редким болезням

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний является членом Восточно-европейской ассоциации по редким болезням

 

В рамках организации действуют несколько направлений :

• Туберозный склероз
• Ангиневротический отек
• Болезнь Ниманна-Пика тип С
• Болезнь Помпе
• Фенилкетонурия

Также представлены следующие заболевания и группы болезней:

• Ахондроплазия
• Аминоацидопатии и органические ацидурии
• Аутовоспалительные синдромы Болезнь Вильямса
• Болезнь Гоше
• Болезнь Фабри
• Редкие лизосомные болезни накопления
• Гипофизарный нанизм
• Легочная артериальная гипертензия
• Митохондриальные болезни
• Муковисцидоз
• Редкие формы онкологических болезней
• Недостаточность альфа-1-антитрипсина
• Недостаточность протеина С
• Синдром Йоханссон-Близзарда
• Синдром Ретта
• Синдром Швахмана-Даймонда
• Синдром Элерса-Данлоса

 

Правление организации:

Председатель правления: Мясникова Ирина Владимировна	Исполнительный директор: Вольшакова Вера Анатольевна	Заместитель председателя правления: Погосян Неля Сергеевна

 

 

www.rare-diseases.ru

Редкие заболевания. Союз пациентов по редким заболеваниям.

Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции исследований редких заболеваний и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.

Редкие заболевания — генетические заболевания

Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Большинство редких заболеваний возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.

Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Редкие заболевания могут считаться таковыми в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.

Определение редких заболеваний

Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения ее течения.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие заболевания как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500. Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах («Orphan Drug Act») от 1983, федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них.

В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Однако European Commission on Public Health определяет редкие заболевания, как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.» Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения.

В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».

В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития внес 200 заболеваний. Количество россиян с этими редкими заболеваниями — неизвестно.

Сегодня положение пациентов с редкими заболеваниями регулируется 323 ФЗ.

Перечень из 24-х (орфанных) редких заболеваний был утвержден в 2012 году. Сейчас в нем более 17 тыс. человек.

В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.

Статистика редких заболеваний

Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.

Среди различных популяций встречаемость редких заболеваний будет различна, т.е болезнь, редкая в одной популяции, может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.

Большая часть редких заболеваний — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения.

Поддержка

С 2008 года последний день февраля объявлен днем редких заболеваний.

spiporz.ru

Осведомленность населения России о редких заболеваниях

Об исследовании

Данное исследование – первое в ряду мониторинга, который мы планируем проводить ежегодно. И публиковать в последний день февраля — Международный день редких заболеваний (Rare Desease Day).

Ключевые вопросы исследования:

1. Как много людей знают об орфанных заболеваниях и что именно знают? (А в дальнейшем мы будем ещё и следить, как меняется уровень знания.)
2. Как тема представлена в СМИ?
3. Как первое связано со вторым, т.е. можно ли увидеть отражение повестки СМИ в общественном мнении по теме?
4. Отдельно стоит более широкий вопрос о восприятии обществом людей с генетическими заболеваниями (многие редкие являются таковыми).

Освещение темы в СМИ

 

Интерес к теме со стороны СМИ стабильно растёт: с 2013 до 2017 количество сообщений выросло почти в три раза. Наибольший прирост упоминаний случился в 2015 году, когда часть лекарств попала в список запрещённых для госзакупок в связи с санкциями на продукты зарубежного производства. Наиболее упоминаемые заболевания за этот пятилетний период: гемофилия, муковисцидоз и БАС (боковый амиотрофический склероз). В 2017 году список самых упоминаемых заболеваний дополняют: буллезный эпидермолиз и СМА (спинальная мышечная атрофия).

Значительная часть наиболее заметных материалов СМИ (35%) состоит из кампаний по сбору средств на лечение. Регулярные выпуски программ с репортажами на центральных каналах (Первый канал, НТВ, РЕН-ТВ) рассказывают истории конкретных пациентов, где говорится об их условиях жизни, ограничениях, которые связаны с болезнью, и способах помочь пациентам с редкими заболеваниями. Как правило, в репортажах приводятся слова родителей, самих пациентов и комментарии врачей. Также в кампаниях по сбору средств фигурируют фонды и некоммерческие организации, которые помогают собирать средства. Среди таких организаций: Русфонд, БФ «Дети-бабочки», фонд «Подари жизнь» и другие.

Вторая широко освещаемая тема (22% материалов) – особенности государственной поддержки людей с редкими заболеваниями в России. А именно, закупка лекарственных средств региональными органами власти и изменения в законодательстве, среди которых изменения в обеспечении лекарствами, возможность расширения перечней редких заболеваний, изменения в порядке маркировки лекарств. Кроме того, упоминаются планы по включению генетических исследований на стадии планировании беременности и скринингов в государственные программы.

Уровень знания населения

По степени информированности о редких заболеваниях население разделилось поровну: на тех, кто слышал хоть что-то, и тех, кто ничего не слышал. Каждый пятый (20%) может что-то рассказать о таких заболеваниях (знают, по какому принципу заболевание называется редким и/или могут привести пример заболевания), а 4% знакомы с людьми, живущими с одним из заболеваний.

Рита Черепанова для Нужна помощь

Самые известные среди населения редкие заболевания: несовершенный остеогенез («хрустальная болезнь»), гипофизарный нанизм (карликовость) и гемофилия («царская болезнь»). Только о последней СМИ пишут заметно часто. «Популярность» остальных двух мы предположительно объясняем их «кинематографичностью»: есть всемирно известные актеры с карликовостью; «хрупкие люди» появлялись в таких фильмах, как «Неуязвимый» (2000) и «Амели» (2001). В пользу этой гипотезы говорит и достаточно большая известность болезни Вильсона-Коновалова (11%), которая тоже не видна в СМИ, но была обыграна в кино – в сериале «Доктор Хаус».

Восприятие темы

Сложности людей с редкими заболеваниями

 

Большинство людей представляют, что пациенты, имеющие одно из редких заболеваний, сталкиваются с такими сложностями как дорогое лечение, необходимость вести особый режим жизни, невозможность вылечиться окончательно и слабая диагностика. Значительно меньше людей понимают, что у пациентов могут быть сложности в общении с людьми и есть изоляция со стороны общества. И  такое восприятие вполне соответствует текущей повестке СМИ.

На пути к генетическому равноправию

 

Поскольку мы не рассчитывали на высокий уровень осведомленности о редких заболеваниях, мы также спросили респондентов про их отношение к людям с генетическими заболеваниями (тем более многие редкие являются таковыми). Преобладающие мнения таковы: «Никто не застрахован от того, чтобы родить или родиться с генетическим заболеванием» и «Людям с такими заболеваниями тяжело жить среди обычных людей«. Большинство также не считает, что люди с генетическими заболеваниями некрасивы. Наоборот, отсутствует общественный консенсус относительно того, следует ли людям с генетическими заболеваниями рожать детей.

Самым неожиданным результатом исследования стало то, что люди, лучше других осведомленные о редких заболеваниях, выражают… меньшую толерантность по отношению к людям с генетическими заболеваниями: именно эти респонденты  чаще соглашались с тем, что «Людям с генетическими заболеваниями лучше не рожать детей» и «Обычно люди с генетическими заболеваниями некрасивы». Прежде всего, этот факт ставит под вопрос качество информированности. Предположительно, в общественном сознании отсутствует образ реального, живого человека с генетическим заболеванием. А значит, его создание можно рекомендовать — для всех организаций, работающих в интересах этих особенных людей.

________________________

Над исследованием работали: Елизавета Язневич, Татьяна Сорокина.

https://nuzhnapomosh.ru/research/2018/redkie-zabolevaliya/

Благодарим за помощь партнеров: Tiburon Research, БФ «Дети-бабочки», БФ «Хрупкие люди», МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», Викторию Рыжкову, Романа Деева.

spiporz.ru

Болезнь Гоше – альтернативное лечение теперь доступно в России

Перечень централизованно закупаемых за счет федерального бюджета лекарственных препаратов для обеспечения лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей впервые с момента формирования в 2008 г. был пересмотрен Министерством здравоохранения РФ.

Препарат для лечения редкого заболевания болезни Гоше велаглюцераза альфа был включен в обновленный проект перечня препаратов, централизованно закупаемых государством в рамках федеральной программы “7 нозологий”.

Для того, чтобы проект перечня вступил в силу, необходимо утвердить его соответствующим распоряжением Правительства Российской Федерации.

Метод активации гена на линии человеческих клеток является основной особенностью производства велаглюцеразы альфа. Строение молекулы препарата идентично человеческому ферменту, что обуславливает высокую эффективность и хороший уровень переносимости длительной лекарственной терапии. Наличие в арсенале врача гематолога теперь уже двух современных средств для терапии болезни Гоше даст возможность выбора индивидуального лечения для каждого пациента.

Включение в список централизованных федеральных закупок препарата велаглюцераза альфа теперь предоставит возможность учета индивидуальной переносимости различных вариантов терапии для лечения болезни Гоше, нивелирует сложившуюся монополию одного производителя в поставках лекарственного препарата в рамках государственной федеральной программы, уменьшит риски прерывания терапии в случае возможных проблем с поставками препарата в Россию и будет направлен на развитие конкуренции и снижение государственных затрат на лечение пациентов с болезнью Гоше в РФ.

Проект обновленного Перечня доступен на сайте Министерства здравоохранения РФ по ссылке: www.rosminzdrav.ru

PS: Болезнь Гоше – редкое наследственное заболевание. Клинические проявления болезни Гоше очень разнообразны. Основными клинико — диагностическими маркерами заболевания могут быть: увеличенная печень и селезенка, снижение уровня гемоглобина, количества тромбоцитов, боли в костях, переломы в анамнезе. Благодаря лекарственным препаратам, которые восполняют недостаток в организме фермента глюкоцереброзидазы, удается нормализовать основные показатели, нарушенные при болезни Гоше, и обеспечивать пациентам высокое качество жизни. В России наблюдение пациентов с болезнью Гоше и мониторинг эффективности проводимой ферментзаместительной терапии осуществляется на базе отделения орфанных заболеваний в Гематологическом научном центре в г. Москва. При своевременно поставленном диагнозе, правильном и регулярном медикаментозном лечении, пациенты могут вести нормальный образ жизни, успешно учиться, работать и создавать семью.

spiporz.ru

Пациенты с редкими болезнями могут жить нормально

Главное, что нужно знать о редких заболеваниях. Рассказывают специалисты благотворительных фондов «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки», «Во имя жизни», «Хрупкие люди» и др.

Фото: visualrian.ru

В России редкими заболеваниями страдают от 1,5 млн до 5 млн человек. Из них около 13 тысяч пациентов больны теми орфанными болезнями, которые включены в перечень угрожающих жизни и приводящих к инвалидности.

Некоторые благотворительные фонды были созданы специально, чтобы помогать таким людям. Например, благотворительный фонд «Хрупкие люди» выделяет средства на лечение, реабилитацию и повышение качества жизни пациентов, страдающих несовершенным остеогенезом. Благотворительный фонд «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» специализируется на помощи детям, больным буллезным эпидермолизом.

Фонд помощи детям с нарушениями иммунитета «Подсолнух» оплачивает покупку дорогостоящих препаратов для пациентов с врожденным иммунодефицитом и аутоиммунными заболеваниями. Благотворительные фонды «Во имя жизни» и «Кислород» помогают больным муковисцидозом. Благотворительный фонд «МойМио» поддерживает семьи, где есть дети с миодистрофией Дюшенна.

Есть благотворительные фонды, для которых помощь людям, страдающим различными редкими заболеваниями, является частью их деятельности. Это такие фонды, как, например, «Под флагом добра» и «Подари жизнь», который специализируется в основном на онкогематологических заболеваниях.

Подробнее о деятельности некоторых из этих организаций «Милосердию.ru» рассказали их руководители.

Главное о муковисцидозе

Фото: facebook.com

Рассказывает Наталья Гапонова, исполнительный директор фонда «Во имя жизни».

– Муковисцидоз – это самое распространенное генетическое заболевание, которое встречается среди жителей европейской части России и Европы. Каждый 30-й является носителем гена муковисцидоза, но при этом он не обязательно болеет. Однако, если встречаются два человека, и они оба являются носителями гена муковисцидоза, есть 25% вероятности того , что ребенок родится больным.

Муковисцидоз – это генетическое наследственное заболевание, которое поражает органы дыхания и пищеварения. Вообще, все секретовыделяющие органы. Но, поскольку легкие – это самый хрупкий орган, то, как правило, чаще всего серьезно страдают от муковисцидоза именно они.

Главное, что нужно знать про муковисцидоз – его нельзя запускать и с ним можно и нужно жить долго и счастливо!

Как улучшить жизнь пациента

С муковисцидозом можно жить долгой и полноценной жизнью – так, как живут больные в Европе, в Америке. При правильной, своевременной, регулярной терапии пациенты не ограничены ни в спорте, ни в рождении детей. Работа, путешествия – все, что делаем мы, все то же самое могут и должны делать они.

Если ребенку поставили такой диагноз и сказали маме регулярно проводить терапию, то она должна понимать, что даже если болезнь никак себя не проявляет, это не отменяет лечение. Если регулярно, независимо от состояния, делать все, предписанное врачами, ребенок будет себя отлично чувствовать.

Кроме того, сейчас для пациентов с муковисцидозом в нашей стране наконец-то открылась возможность трансплантации легких, которая уже спасла немало жизней. Трансплантации проводились в научном центре им. Шумакова и в институте им. Склифософского, и, благодаря невероятным стараниям и умениям врачей, статистика пересадок крайне позитивная!

Кому помог фонд в 2015 году

Фонд в течение 2015 года помог приблизительно 200 пациентам, это где-то 300 обращений. Поскольку наши пациенты могут обращаться в фонд дважды в год, где-то около 100 человек этой возможностью воспользовались. В целом помощь была оказана приблизительно на 20 миллионов рублей.

Мы покупали высококалорийное питание, антибиотики, аппараты неинвазивной вентиляции легких, кислородные концентраторы, оказывали материальную помощь семьям с низким благосостоянием.

Почти все наши пациенты уже давно стали нашими друзьями, ведь мы помогаем им не первый год, среди них есть те, кто стал частью нашей волонтерской команды. К примеру, Алёна Журова и Леша Отрадных еще недавно были подопечными фонда и ждали пересадку легких, а теперь, после успешной трансплантации, стали незаменимыми членами нашей дружной команды.

Кроме того, у нас есть Никита Муравьев и Настя Катасонова, которые всегда были самыми юными нашими волонтерами. Никите 17, а Насте в этом году исполнилось 18 лет.

Девиз нашего фонда и девиз всех наших подопечных: «Муковисцидоз – не приговор»! Кстати, именно это и есть самое главное, что надо знать про болезнь. Муковисцидоз – не приговор!

Главное о несовершенном остеогенезе

Фото: facebook.com

Рассказывает Елена Мещерякова, директор благотворительного фонда «Хрупкие люди».

– Несовершенный остеогенез характеризуется повышенной ломкостью костей. Это генетическое, редкое, инвалидизирующее заболевание. Без должного внимания ребенок чаще всего оказывается в инвалидной коляске. В списке Миндзрава числится 600 таких пациентов на всю страну.

Как и со всеми редкими заболеваниями, проблема в низком уровне осведомленности врачей. Кроме того, проблема в том, что необходимые стандарты лечения и клинические рекомендации до сих пор не приняты.

Во всем мире детей с несовершенным остеогенезом уже около 30 лет лечат при помощи бисфосфонатов. Это препараты, которые влияют на костеобразование и укрепляют костную ткань, но они используются при несовершенном остеогенезе офф лейбл, то есть вне инструкции. Мы не можем внести наши препараты в перечень жизненно необходимых лекарственных средств, потому что их нет в стандартах и клинических рекомендациях.

Изменить законодательство, чтобы позволить более широко использовать препараты офф лейбл – это палка о двух концах. Если в нашем случае действительно побочных эффектов не так много, но бывают ситуации, когда офф лейбл может угрожать жизни и приводить к каким-то нехорошим последствиям.

Где лечат эффективно

Около 300 пациентов в год проходят лечение в московской коммерческой клинике Global Medical System, результаты поразительные. Те дети, которые не могли даже сидеть, через какое-то время уже встают и даже учатся ходить.

В «Научном центре здоровья детей» сейчас очень активно взялись за лечение наших пациентов. Нельзя сказать, что там все просто и доступно, у них небольшая пропускная способность.

Есть лечение в институте Турнера в Санкт-Петербурге (Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г.И. Турнера – прим. ред.). Но там есть ограничения в количестве капельниц. Их нужно как минимум четыре в год, а квота ВМП, по которой там лечат, дается только два раза в год.

Есть врачи-энтузиасты в Уфе. В Томском институте врачи начали заниматься лечением генетики: нашли литературу в интернете, нашли научные статьи, увидели, что во всем мире это широко используется, и начали применять у себя, а потом рассказали о результатах на конференции генетиков в прошлом году в Санкт-Петербурге. Вот так мы и знакомимся с врачами, а затем посылаем к ним пациентов, которые живут в тех регионах.

Кому и как помогал фонд в 2015 году

В прошлом году наш фонд собрал миллион семьсот двенадцать тысяч четыреста шестьдесят рублей. Мы провели два лагеря по развитию самостоятельности. Сперва был кинолагерь, где ребята у нас делали клип: сами записали песню в профессиональной студии с помощью профессионалов, потом сняли клип на эту песню. Потом в августе у нас был лагерь. Мы берем детей подросткового возраста, потому что они могут сами себя обслуживать.

В прошлый раз я пригласила людей разных профессий приехать в наш лагерь и рассказать о себе. Моя задача была расширить кругозор ребят и, возможно, натолкнуть их на какие-то идеи, кем бы они могли стать. Им ведь нужна дополнительная мотивация и вера в то, что они что-то смогут сделать.

К сожалению, ребята часто теряют веру в то, что они могут какие-то свои мечты воплощать. Следующий лагерь я планирую провести совместно со здоровыми детьми.

Мы оказываем еще и адресную помощь, но пока сложно сказать, что это поставлено на поток. Например, к нам обращаются взрослые, которые не получают лечение.

Главное о буллезном эпидермолизе

Фото с сайта pravmir.ru

Рассказывает Алена Куратова, руководитель фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки».

Буллезный эпидермолиз – очень редкое заболевание, оно встречается, по мировой статистике, у одного ребенка на 50-100 тысяч родившихся. Причиной болезни является поломка гена, в результате которой в организме не хватает белка, отвечающего за соединение слоев кожи.

Неосторожное прикосновение, шов на одежде, падение – любое механическое воздействие может оставить незаживающую рану. Больных буллезным эпидермолизом называют «бабочками», метафорично сравнивая их сверхчувствительную кожу с крылом бабочки.

Точной статистики по больным в России нет. По неподтвержденным данным, в нашей стране проживает 2-2,5 тысячи «бабочек».

Как улучшить жизнь пациентов

На сегодняшний день нельзя полностью вылечить больного буллезным эпидермолизом, но можно существенно уменьшить его страдания и улучшить качество его жизни с помощью специальных перевязочных средств и кремов. При этом очень важно, чтобы был вовремя поставлен верный диагноз и назначена правильная терапия. Тогда у ребенка будет шанс на будущее.

Как помогает фонд

В нашем фонде в настоящее время зарегистрированы 300 подопечных. И мы ищем больных буллезным эпидермолизом, чтобы помочь, рассказать родителям, как правильно ухаживать за кожей ребенка-бабочки, какие использовать перевязочные средства и бинты.

Почти все препараты, необходимые больным буллезным эпидермолизом, импортного производства и очень дорого стоят. В среднем уход за ребенком-бабочкой требует от 50 до 150 тысяч рублей в месяц, в зависимости от возраста и тяжести заболевания. Каждая семья, в которой родился такой ребенок, находится в очень тяжелом положении и нуждается в помощи.

Необходимо, чтобы буллезный эпидермолиз был включен в список редких заболеваний, по которому государство закупает для больных лекарства.

Первый в России синдром Fires

Фото с сайта flagdobra.ru

Рассказывает Наталья Давыдова, председатель правления Благотворительного фонда «Под флагом добра», член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ.

– Благотворительный фонд «Под флагом добра» с 2005 года оказывает помощь детям, страдающими тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями, такими как муковисцидоз, острый лейкоз, саркома мягких тканей, иммунодефицит и др.

Первую адресную помощь в борьбе с орфанными заболеваниями Фонд оказал в 2005 году девочке в тяжелом состоянии с диагнозом «Болезнь Гоше». Сейчас ребенок живет полноценной жизнью, проходя каждый год обследования в НЦЗД РАМН и получая лекарства по месту жительства.

В центре внимания Фонда в течение нескольких лет находится легочная артериальная гипертензия. Это заболевание встречается примерно у 15-25 человек из миллиона, при этом средняя выживаемость у детей – 10 месяцев. И хотя современное лечение позволяет значительно улучшить качество жизни, существует ряд проблем законодательного регулирования и финансирования медицинской помощи.

В начале 2016 года Фонд оказал помощь ребенку с редчайшим заболеванием – синдромом Fires. По данным Европейского сообщества, за 10 лет по всему миру это заболевание выявлено всего 86 раз. Данный случай – первый, зафиксированный в России.

Для помощи ребенку Фондом был организован сбор средств при поддержке продюсерской компании Ильи Авербуха и при помощи волонтеров Центра «Под флагом Доброй Воли!», занимающегося обучением волонтеров с 2010 года. Все собранные средства были отправлены на лечение мальчика.

Главное о первичном иммунодефиците

Светлана Вахлярская, кандидат медицинских наук, врач отделения иммунологии РДКБ, рассказала о том, каким пациентам помогает фонд «Подсолнух».

– Первичный иммунодефицит – страшный диагноз, означающий, что ребенок родился без естественной защиты. Он совершенно не может сопротивляться инфекциям, и то, что для нас с вами является окружающим миром, для него – источник ежеминутной опасности.

Первичный иммунодефицит – это врожденное генетическое заболевание, которое приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Распространенность (зависит от вида) в среднем: 1 больной на 10000 населения, то есть по российским законам заболевание относится к редким.

На сегодняшний день, открыто около 170 видов первичного иммунодефицита. По оценкам ведущих иммунологов, 90% пациентов погибают недиагностированными.

Проблемы

Есть две проблемы, связанные с редкими нарушениями иммунитета. Во-первых, проблема гипердиагностики, когда у ребенка абсолютно нормальные иммунологические показатели, но он часто болеет, например, банальными ОРЗ, потому что пошел в детский сад. И вот начинается выставление диагнозов «иммунодефицит», начинается лечение, причем, лечение иммуномодуляторами, которые в других странах совершенно не используются.

Другая крайность – это гиподиагностика: когда у ребенка удалили легкое, когда он 20 раз переболел пневмониями, а ему все никак не выставляют диагноз. Потом в этой семье рождается еще один такой же ребенок, и вот тогда говорят: «Ой, слушайте, это же точно, наверное, какой-то иммунодефицит». Это истории из жизни.

Спасение детей – во многом в руках родителей. Есть интернет, есть телефон. Даже в нашу больницу родители присылают письма, печатают выписки: «Наш ребенок переболел тем-то. Пожалуйста, проконсультируйте. Вот такие-то документы». Иногда мы таких пациентов даже берем.

Как помогает фонд

Если бы не было фондов, то я не знаю, как бы мы жили. Тогда, наверное, надо было бы просто перестать заниматься иммунологией.

Важная вещь – генетические исследования, которые оплачиваются либо фондами, либо родителями. Почему мы благодарны фонду «Подсолнух»?

Когда семье говорят, что исследование будет стоить 24 000 рублей, люди сразу отвечают: «А зачем? Тогда не надо». Понимаете? А это важно для постановки диагноза.

Поэтому, когда фонд оплачивает генетические исследования, он помогает не только этим конкретным людям, а, в целом, помогает двигать русскую науку.

С точки зрения пациентов

Фото с сайта pnp.ru

Рассказывает Ирина Мясникова, исполнительный директор Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.

– Общество возникло в 2012 году по инициативе пациентов и их родных. Объединяет около 400 пациентов с 63 редкими заболеваниями из разных регионов России. Редкие заболевания характеризуются тем, что очень часто бывает трудно получить диагноз. Сейчас в России проводится скрининг на некоторые заболевания. А раньше пациенты очень поздно получали диагноз и правильное лечение. Даже получить инвалидность бывает сложно. Приходит пациент в МСЭ, а они не знают этого заболевания и не могут оценить его тяжесть.

Другая проблема – такое лечение часто бывает дорогостоящим. И решение этой проблемы не должно лежать только в области финансов или политики, она должна решаться всеми. Более того, это тема международная, ее невозможно решить в одной стране.

Есть такие заболевания, где пациентов только 3-5 на весь мир. Но даже если их относительно много, например, больных муковисцидозом около 30 тысяч в мире, все равно клинические исследования в рамках одной страны проводить трудно.

Даже если лекарства и технологии существуют, это не значит, что таких пациентов вылечивают. Это значит лишь то, что есть способы сделать их жизнь близкой к тому, как живут обычные люди.

Самые распространенные и самые редкие

В России самые распространенные орфанные заболевания – это гемофилия, муковисцидоз, болезнь Гоше. Одна из самых редких – болезнь Помпе. Таких буквально несколько человек по всей России. Очень немного людей, страдающих недостаточностью биотинидазы, у них организм не производит это вещество, а без него эпилепсия начинается и задержка умственного развития. У нас в одной семье двое таких детей, близнецы.

Как помогает общество

Наше общество оказывает поддержку семьям, где есть больные некоторыми видами редких заболеваний. Размещаем на сайте информацию по разным заболеваниям, энциклопедию создаем. Издаем журнал «Редкие болезни в России». Последний номер будет посвящен редким болезням в онкологии, а предыдущий был о юридической помощи.

www.miloserdie.ru

---

Смотрите также

• 
  Печорская лингвистическая гимназия электронный журнал
• 
  Ногтевой сервис журнал официальный сайт
• 
  Липецкая газета итоги недели журнал
• 
  Кларк наталья фото в журналах
• 
  Компьютерные журналы на немецком языке
• 
  Как посмотреть журнал dhcp сервера
• Журнал эхо планеты читать онлайн
• 
  Журнал электрические станции 3 2015
• 
  Журнал учета электроэнергии в снт
• 
  Журнал учета лихорадящих больных образец
• Журнал успехи физиологических наук архив