Рады видеть вас на сайте Всероссийской ассоциации для больных муковисцидозом! Муковисцидоз статьи в журналах

Научные статьи о муковисцидозе, вышедшие в России и странах бывшего СНГ в 2014г

1. МУКОВИСЦИДОЗ Симонова О.И., Томилова А.Ю., Горинова Ю.В., Сурков А.Н., Рославцева Е.А., Намазова-Баранова Л.С.Болезни детского возраста от А до Я / Москва, 2014. Том Выпуск 5

2. ВЛИЯНИЕ ВОЗРАСТА ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА И НАЧАЛА СПЕЦИФИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ НА ОСНОВНЫЕ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Усачёва М.В., Амелина Е.Л., Черняк А.В., Науменко Ж.К.Вопросы современной педиатрии. 2014. Т. 13. № 2. С. 36-43

Аннотация: Цель исследования: установить особенности клинического течения заболевания у больных в зависимости от возраста впервые установленного у них диагноза «Муковисцидоз». Пациенты и методы: проанализированы данные 130 пациентов с муковисцидозом в возрасте 25 лет. В зависимости от возраста установления диагноза сформировано 3 группы обследованных: диагноз впервые установлен в возрасте 0-7, 8-18 и 18-25 лет. Результаты: различий в основных антропометрических, функциональных, микробиологических характеристиках и частоте развития осложнений в двадцатипятилетнем возрасте у пациентов трех групп не выявлено. Однако определены существенные различия в «степени тяжести» генотипов: в группе с диагнозом, установленным в дошкольном возрасте, доминировали «тяжелые» генотипы, в группе с диагнозом, установленным в 7-18 и 18-25 лет, - «мягкие» генотипы. Показана важность терапии пациентов с муковисцидозом дорназой альфа вне зависимости от возраста установления у них диагноза. Выводы: раннее установление диагноза обусловливает своевременное начало терапии, что может сказаться на улучшении прогноза заболевания в дальнейшем. Однако поздняя диагностика у пациентов с «мягким» генотипом оказывает несущественное влияние на формирование клинического течения заболевания в возрасте 25 лет, что свидетельствует о протективном влиянии «мягких» мутаций.

3. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ МУКОВИСЦИДОЗА У ВЗРОСЛЫХ В РЕСПУБЛИКЕ БЕЛАРУСЬ Мановицкая Н.В., Бородина Г.Л.Медицинский журнал. 2014. № 2 (48). С. 79-83

Аннотация: Анализ динамики распространенности муковисцидоза (МВ) у взрослых и возрастной структуры пациентов в Республике Беларусь (РБ) проведен за период с 2004 по 2013 г. Прогноз эпидемиологических показателей рассчитывался на период до 2016 г. на основании уравнения линейного тренда. В 2004 г. на учете состояли 15 взрослых пациентов с МВ (0,19 на 100 000 взрослого населения), в 2013 г. - 37 пациентов (0,48). Согласно рассчитанному прогнозу, распространенность МВ у взрослых в 2016 г. составит 0,58 на 100 000. В течение периода наблюдения средний возраст взрослых пациентов с МВ увеличился с 19,9 (0,5) лет до 24,0 (0,8) лет. Наблюдалось увеличение доли пациентов в возрастной группе 25 лет и старше в 2013 г. по сравнению с 2004 г. - соответственно 16 из 37 пациентов (43%) и 1 из 15 пациентов (p=0,01).

4. ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ В ЛЕЧЕНИИ ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ Свиридова Т.В., Тимофеева А.М., Симонова О.И., Лазуренко С.Б.Педиатрическая фармакология. 2014. Т. 11. № 1. С. 60-62

Аннотация: Статья посвящена оптимизации оказания психологической помощи детям с муковисцидозом. Авторы подчеркивают необходимость мультидисциплинарного подхода к их реабилитации, представляют результаты исследования психологических особенностей детей с муковисцидозом в возрасте от 7 до 18 лет, формулируют основные направления психолого-педагогической помощи в процессе реабилитации. Согласно физическому и психологическому состоянию, дети были разделены на две группы: 1-я - со стабильным состоянием, мягким течением болезни и относительно благополучным психологическим профилем (47,1%) и 2-я - с постепенным ухудшением состояния здоровья, частыми обострениями, сниженным фоном настроения, искажением личности (52,9%). Раскрыто содержание психологической работы с семьей и способы оптимизации социальных условий среды в медицинском стационаре.

5. СОСТОЯНИЕ СИСТЕМЫ ПЕРВИЧНОГО ГЕМОСТАЗА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ Ботвиньева В.В., Гордеева О.Б., Симонова О.И., Намазова-Баранова Л.С., Горинова Ю.В., Королькова Е.Л., Солошенко М.А., Геворкян А.К.Педиатрическая фармакология. 2014. Т. 11. № 1. С. 66-68

Аннотация: В статье приведены результаты исследования тромбоцитарного звена гемостаза у детей, больных муковисцидозом. В условиях нарушенного мукоцилиарного клиренса происходит инфицирование неподвижной и вязкой слизи различными патогенными и условно-патогенными микроорганизмами; воспаление приобретает хронический характер, на фоне которого дисфункция эндотелия и нарушение агрегации тромбоцитов могут провоцировать развитие осложнений в сосудистом русле. Ранняя диагностика патологических изменений в первичном звене гемостаза является важным аспектом для терапии и прогноза заболевания.

6. РЕШЕНИЕ ПРОБЛЕМЫ ХРОНИЧЕСКОЙ СИНЕГНОЙНОЙ ИНФЕКЦИИ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ Симонова О.И., Горинова Ю.В., Лазарева А.В., Катосова Л.К., Буркина Н.И., Черневич В.П.Вопросы современной педиатрии. 2014. Т. 13. № 1. С. 66-73

Аннотация: Обсуждается сложная проблема антибактериальной терапии при синегнойной инфекции у больных муковисцидозом, в том числе ее исторические аспекты. Сравниваются различные лекарственные формы антибиотиков и приводятся дозы для терапии при муковисцидозе. Обсуждается эффективность и безопасность ингаляционной формы раствора тобрамицина у пациентов с муковисцидозом, имеющих хроническую синегнойную инфекцию. Показана целесообразность его назначения при первом высеве в мокроте синегнойной палочки с целью ее эрадикации, а также при хроническом высеве данного патогена для профилактики обострений бронхолегочного процесса, улучшения функции легких и микробиологической стабильности. Приводятся собственные данные по применению препарата, доказывающие его хорошую переносимость и лечебный эффект.

7. ИННОВАЦИОННЫЕ УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ОЦЕНКЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ Дворяковская Г.М., Ивлева С.А., Дворяковский И.В., Сурков А.Н., Симонова О.И.Российский педиатрический журнал. 2014. № 1. С. 4-9

Аннотация: Представлены данные ультразвуковой количественной оценки структуры паренхимы печени с помощью системы Acoustic structure Quantification и фиброэластометрии. Обследовано 126 детей в возрасте от 2 мес до 18 лет с легочно-кишечной формой муковисцидоза (МВ). Установлено, что ультразвуковыми признаками, характеризующими эффективность проводимой терапии МВ, являются: уменьшение размеров и снижение эхогенности паренхимы печени, улучшение параметров внутрипеченочной гемодинамики в виде нормализации формы кривой кровотока по средней печеночной вене, стабилизация стадии фиброза, уменьшение размеров поджелудочной железы и количества кист в ее паренхиме.

8. СПОСОБ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ТЯЖЕСТИ КЛИНИКО-ФУНКЦИОНАЛЬНОГО СОСТОЯНИЯ ПАЦИЕНТОВ С МУКОВИСЦИДОЗОМ Мановицкая Н.В., Харевич О.Н., Бородина Г.Л.Медицинский журнал. 2014. № 1 (47). С. 87-89

Аннотация: Метод иерархического (древовидного) кластерного анализа был применен у тридцати семи взрослых пациентов с муковисцидозом (возраст восемнадцать - тридцать семь лет). В результате анализа было выделено три кластера в соответствии с тяжестью клинико-функциональных нарушений у пациентов с муковисцидозом. С целью разработки алгоритма отнесения пациентов с муковисцидозом к тому или иному кластеру было построено дерево классификации для обследованных пациентов (обучающая выборка).

9. СОВРЕМЕННЫЕ ФАРМАКОТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ МУКОВИСЦИДОЗА Каширская Н.Ю., Капранов Н.И.Фарматека. 2014. № 3. С. 38-43

Аннотация: Лечение больных муковисцидозом (МВ) основано на комплексной терапии с применением антибактериальных, муколитических и бронхолитических препаратов в сочетании с ферменто- и витамино-, а также с кинезитерапией. Перспективы лечения связаны с дальнейшей разработкой антибактериальной и ферментной терапии, методов трансплантации, а главное - с генетической или фармакологической коррекцией работы хлорного канала - основного дефекта МВ.

10. ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ НЕОДНОРОДНОСТЬ БОЛЬНЫХ ПРИ ПОЗДНЕЙ МАНИФЕСТАЦИИ И НЕКЛАССИЧЕСКОМ ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Черменский А.Г., Насыхова Ю.А.Пульмонология. 2014. № 1. С. 66-70

Аннотация: В статье проанализированы и сделаны выводы о гено- и фенотипических особенностях больных муковисцидозом старше 18 лет с поздней манифестацией и неклассическим, относительно мягким течением заболевания без выраженной недостаточности внешне секреторной функции поджелудочной железы.

11. ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ - НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ 3849+10KBC>TКрасовский С.А., Амелина Е.Л., Усачева М.В., Степанова А.А., Поляков А.В., Черняк А.В., Науменко Ж.К.Пульмонология. 2014. № 1. С. 71-76

Аннотация: Выявлены фенотипические особенности у взрослых больных муковисцидозом - носителей мутации 3849+10kbC>T. Продемонстрировано, что данная мутация формирует "мягкий" фенотип, включающий позднюю диагностику, отсутствие или позднее развитие панкреатической недостаточности и осложнений, связанных с органами пищеварения. По сравнению с генотипом F508del/F508del, у пациентов с генотипом 3849+10kbC>T/F508del отмечена лучшая выживаемость. У ряда больных - носителей мутации 3849+10kbC>T отмечаются отрицательные или пограничные значения потового теста.

12. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ НАРУШЕНИЙ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА У ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ И ВЛИЯНИЕ ДАННЫХ НАРУШЕНИЙ НА ТЕЧЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА Самойленко В.А., Бабаджанова Г.Ю., Нагорный А.Б., Красовский С.А., Чикина С.Ю.Вестник современной клинической медицины. 2014. Т. 7. № 3. С. 24-31

Аннотация: Актуальность обусловлена недостаточным изучением генетических маркеров нарушений углеводного обмена (НУО) у взрослых больных муковисцидозом (МВ), а также влияния данных нарушений на основные клинико-функциональные показатели, характеризующие МВ. Целью исследования являлось изучение частот аллелей и генотипов полиморфизмов (rs12255372, rs7903146, rs11196205) гена TCF7L2 (transcription factor 7-like 2) у взрослых больных МВ с НУО, у больных МВ без НУО, у пациентов с сахарным диабетом (СД) II типа и в группе контроля, а также изучение клинических особенностей течения МВ у взрослых больных, имеющих НУО. Показано что носители полиморфизма rs12255372 гена TCF7L2 имеют повышенный риск развития СД II типа в российской популяции, при исследовании полиморфизма rs7903146 не выявлено значимых различий в распределении частот аллелей и генотипов данного маркера в исследуемых группах. Полиморфизм rs11196205 с аллелем С снижает риск возникновения муковисцидоззависимого сахарного диабета (МЗСД) у больных МВ (играет протективную роль), полиморфизм rs11196205 с аллелем G повышает риск возникновения МЗСД у больных МВ более чем в 2 раза. Продемонстрировано, что при активном диагностическом поиске НУО у больных МВ ( n =154) с использованием орального глюкозотолерантного теста (ОГТТ) нормальный углеводный обмен выявлен у 92 больных МВ (59,7%), нарушение толерантности к глюкозе (НТГ) - у 44 пациентов с МВ (28,6%), а МЗСД - в 18 случаях (11,7%). Выявлено, что больные МЗСД имели более низкие показатели роста, массы тела и легочной функции, меньшую колонизацию S.aureus с тенденцией к более высокой колонизации В. cepacia по сравнению с больными без НУО. У пациентов с НУО выявлена высокая частота «тяжелых» мутаций по сравнению с группой больных без НУО; у больных МЗСД «мягкие» мутации отсутствовали.

13. ОСОБЕННОСТИ ПРИВЕРЖЕННОСТИ ЛЕЧЕНИЮ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ С РАЗНЫМ 73 УРОВНЕМ ВОСПРИЯТИЯ УГРОЗЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ Ялтонский В.М., Абросимов И.Н.Ремедиум. Журнал о российском рынке лекарств и медицинской технике. 2014. № 1-2. С. 73-76. Дополнительная ссылка на статью

Аннотация: Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, обусловленное генной мутацией и характеризующееся нарушением функций желез внешней секреции [2, 3]. Это полиорганное заболевание, при котором вязкость секретов, затрудняющая их эвакуацию, приводит к поражению жизненно важных органов и систем организма[1].

14. ПРИМЕНЕНИЕ АЦЕТИЛЦИСТЕИНА В КЛИНИЧЕСКОЙ ПУЛЬМОНОЛОГИИ Новикова Л., Баранова О., Илькович Ю.Врач. 2014. № 2. С. 13-16

Аннотация: Рассматриваются новые возможности применения ацетилцистеина, известного как муколитическое средство в клинической пульмонологии. Особое внимание уделено его антиоксидантному и антитоксическому действию. Описаны возможности применения ацетилцистеина при бронхиолитах и муковисцидозе.

15. АГРЕГАЦИОННАЯ ФУНКЦИЯ ТРОМБОЦИТОВ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ НА ФОНЕ ТЕРАПИИ Гордеева О., Ботвиньева В., Симонова О., Горинова Ю.Врач. 2014. № 2. С. 62-64

Аннотация: С учетом выявленных у детей с муковисцидозом нарушений функции тромбоцитов (гипер- и гипоагрегация) рекомендовано дополнительное к базисному лечению применение пентоксифиллина и препаратов кальция для предупреждения развития таких осложнений, как кровотечения и тромбозы.

mukoviscidoz.org

Муковисцидоз

Муковисцидоз является системным заболеванием наследственного характера. Оно проявляется поражением всех органов, которые осуществляют выработку слизи. Речь идет о бронхолегочной системе, поджелудочной железе, печени, потовых и слюнных железах и тд.

Причины муковисцидоза

Патологические изменения при данном заболевании возникают из-за мутации гена, который отвечает за синтез трансмембранного регулятора муковисцидоза. Функцией этого белка считается регулирование транспорта электролитов через мембрану эпителиальных клеток, которые выстилают протоки желез экзокринной секреции. В результате мутации, структура и функции синтезируемого белка нарушаются. Это приводит к выделению чрезмерно густого и вязкого секрета.

Клиническая картина муковисцидоза

Муковисцидоз представлен следующими формами:

1. Бронхолегочной вариант. Уже в первые годы жизни ребенка отмечается появление признаков поражения дыхательной системы. Характерно скапливание большого количества мокроты в бронхах разного калибра и снижение ее отделения.

Больные предъявляют жалобы на появление навязчивого, болезненного, приступообразного кашля с мокротой, которая плохо отделяется. Обострение процесса и присоединение бактериальной инфекции способствует развитию рецидивирующих бронхитов, пневмоний с затяжным течением и пр.

2. Кишечная форма. Этот вариант заболевания возникает из-за недостаточности ферментативной активности ЖКТ. Отмечается снижение расщепления и всасывания питательных веществ. В кишечнике происходит возникновение гнилостных процессов. Стул становится частым и обильным. Схваткообразные боли в животе обусловлены его вздутием. Стоит отметить, что в первые месяцы определяется сохранение или даже повышение аппетита. Однако из-за расстройства процессов пищеварения больные быстро сталкиваются с гипотрофией и полигиповитаминозом.

3. Смешанная форма.

У некоторых больных муковисцидоз в первые дни жизни характеризуется кишечной непроходимостью. В данном случае у ребенка отмечается появление рвоты с примесью желчи, вздувшийся живот и отсутствие стула. Через определенное время состояние новорожденного становится хуже. Это проявляется сухостью и бледностью кожных покровов, появлением на коже сосудистого рисунка, нарастанием симптомов общей интоксикации и пр.

Диагностика муковисцидоза

Постановка такого диагноза предусматривает наличие 4 критериев. Речь идет о хроническом бронхолегочном процессе, кишечном синдроме, случаях заболевания у близких родственников и положительном потовом тесте. Смысл потовой пробы заключается в выявления содержания хлоридов пота. У больного этот показатель превышает норму. При наличии у ребенка муковисцидоза необходимо пройти генетическое консультирование.

Лечение муковисцидоза

На лечение данного заболевания влияет тяжесть патологического процесса. Терапия характеризуется комплексным характером. Она способствует разжижению и удалению мокроты, борьбе с инфекционными осложнениями, замещению необходимых ферментов поджелудочной железы, коррекции гиповитаминоза и тд. При бронхо-легочной форме заболевания можно воспользоваться кинезотерапией, которая является специальным комплексом упражнений, необходимых, чтобы удалить мокроту. Рекомендуются ежедневные и пожизненные занятия.

Профилактика

В случае наличия случаев муковисцидоза в семье, необходимо посетить медицинского генетика. В наше время возможно проведение дородовой диагностики этого заболевания у плода.

doorinworld.ru

МУКОВИСЦИДОЗ: Проблемы и пути их решения.

Пути решения проблем, возникающих у пациентов с муковисцидозом

Муковисцидоз (МВ) — моногенное, аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз. Муковисцидоз является важной медико-социальной проблемой. Раньше это была проблема педиатров, в настоящее время все большее число специалистов разного профиля вовлекается в ее решение. Если в 50-годах более 60% больных МВ умирало в возрасте до 1 года, то в настоящее время более 50% наблюдаемых в США больных МВ старше 18 лет[1]. По данным J.Dodge [2] прогностичекая выживаемость больных, рожденных по неонатальному скринингу 50 лет и старше.

С 2011 года специалистами Российского детского (научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ Медико-генетического научного центра) и взрослого (лаборатория муковисцидоза ФГБНУ НИИ пульмонологии ФМБА России) центров муковисцидоза был создан и интегрирован в Европейский, регистр пациентов с муковисцидозом РФ. По данным анализа регистра за 2014 год, медина выживаемости московских пациентов составила 39,7 лет, что соответствует ведущим европейским и американским центрам. К сожалению, общие данные по выживаемости российских пациентов в стране низкие, что обусловлено рядом имеющихся проблем.

Распространенность МВ варьирует в зависимости от популяции. В большинстве стран Европы и Северной Америки МВ она колеблется от 1:2000 до 1:5000 новорожденных. Расчетные данные, полученные в Медико-генетическом научном центре и в Минздравсоцразвития РФ (неонатальный скрининг), свидетельствуют о более низкой частоте МВ в России — 1:8000-12000 новорожденных. Большую роль в улучшении помощи больным МВ внесли как организация в нашей стране специализированных Российского детского (дата организации — 1990г) , взрослого (организован в 1992г) и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, включение муковисцидоза с 2006-2007 г в программу неонатального скрининга (приказ Минздравсоцразвития России от 22 марта 2006 г. N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания»), так же действующие Приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных МВ. Разработаны стандарты лечения и наблюдения пациентов с МВ. Обеспечение больных МВ лекарственными препаратами осуществляется по программе «7 нозологий» по Распоряжению Правительства РФ (от 2 октября 2007г. № 1328-р), которая, в настоящее время предусматривает только один препарат – дорназа альфа и из средств региональных бюджетов (ферменты, ингаляционные препараты, антибактериальные лекарственные средства и др)[3].

На активном диспансерном наблюдении в Российском детском и взрослом центрах, выполняющих роль межрегиональных, находится около 900 больных МВ, из них 44% старше 18 лет.

В центре апробируются и успешно применяются новейшие медицинские препараты, современные лечебно-реабилитационные режимы и технологии, которые позволяют подавляющему большинству больных вести полноценный образ жизни. Однако существующие проблемы зачастую препятствуют эффективной диагностике, наблюдению и лечению таких пациентов. Все проблемы делятся на три большие группы – проблемы диагностики, лекарственного обеспечения и организации команды врачей и условий для оказания профессиональной медицинской помощи.

Проблемы в диагностике муковисцидоза

Неонатальный скрининг.

С 2006 г. в ряде регионов, а с первого января 2007 г. во всех субъектах Российской Федерации (РФ) МВ был включен в перечень наследственных заболеваний, подлежащих обязательному неонатальному скринингу в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье». В настоящее время в нашей стране скрининг проводится в 4 этапа (табл.1).

Таблица 1. Этапы неонатального скрининга в РФ

I ЭТАП	На 3-4 день у доношенного (7-8 – у недоношенного) определение ИРТ 1 в высушенной капле крови
II ЭТАП	При положительном результате (более 70 нг/мл) на 21-28 день — повторный тест — ИРТ 2
III ЭТАП	При положительном результате ИРТ 2 (более 40 нг/мл) — потовая проба
IV ЭТАП	При пограничном результате потовой пробы — ДНК-диагностика

I. Проблемы при диагностике МВ по неонатальному скринигну :

1. Отказ родителей от проведения дообследования ребенка, при положительных данных неонатального скрининга

В Москве за период с 2006 г. по октябрь 2010 г. по программе неонатального скрининга было обследовано 552 342 новорожденных. Из них гипертрипсиногенемия после 2 этапа скрининга (повышение ИРТ 2) сохранялась у 905 (16,9%). Все семьи, согласно протоколу скрининга, были приглашены в московский центр МВ для дальнейшего обследования. Однако, на проведение потовой пробы явилось только 645 (71%) семей. В 29% случаев родители по тем или иным причинам отказались от дальнейшего обследования.

2. Не соблюдение сроков проведения неонатального скринига и техники.

За период с 2006 г по 2010г в Москве было выявлено по программе скрининга 54 пациента и 4 пациента с «ложноотрицательными» данными ИРТ. Вывод: имеют место нарушение техники проведения скрининга и его сроков. Вероятно, недостаточная информированность медицинского персонала поликлиник могут влиять на качество проводимой диагностики муковисцидоза.

3. Отсутствие расходных материалов для скрининга и потового теста

Специалисты из региональных центров неонатального скрининга, на мероприятиях организуемых Российским центром МВ, отмечают нерегулярное обеспечение дорогостоящими расходными материалами для проведения скрининга и потовых проб.

4 . Не верная интерпретация данных скрининга, в связи с результатами ДНК диагностики.

Одна из наиболее частых причин гиподиагностики. Например, скрининг у пациента положительный, потовая проба положительная или пограничные значения, мутаций при ДНК диагностике гена CFTR не обнаружено или обнаружена только одна, диагноз не подтверждают, что в корне не верно. Пациенты с гипертрипсиногенемией не должны быть сняты с наблюдения в профильном центре до 1 года. Положительные данные скрининга (даже при отрицательном потовом тесте и отсутствии наиболее частых мутаций при ДНК-диагностике) являются показанием для диспансерного наблюдения в течение года жизни, повторной консультации и потовой пробы в возрасте 1 года. В настоящее время, благодаря совершенствованию генетической диагностики и расширению знаний о муковисцидозе, выявлены мутации, частично сохраняющие работу хлорного канала и соответственно приводящие к отрицательным результатам потового теста, как например 3849+10kbC>T

Не обнаружение мутаций при стандартной ДНК-диагностике не дает право исключить у пациента муковисцидоз. В настоящий момент известно более 2000 мутаций в гене CFTR. Стандартная панель ДНК диагностики для поиска мутаций гена CFTR в различных региональных центрах охватывает от 8 до 35 наиболее частых мутаций, составляющих около 75% встречающихся в данной популяции, что не позволяет ориентироваться на данный метод, как на основной в постановке диагноза. В то же время, обнаружение 2 мутантных аллелей достоверно подтверждает муковисицидоз, даже при отсутствии или отрицательных данных скрининга и потового теста. В сомнительных случаях в диагностике муковисицидоза используют полногеномное секвенирование гена CFTR.

Проведение ДНК-диагностики за счет средств семьи пациента

ДНК-диагностика является очень важной в анализе возможных рисков и осложнений у пациента, применении у больных с определенными кассами мутаций разработанной в настоящее время патогенетической терапии заболевания. Вместе с тем, ДНК-диагностика является дорогостоящим обследованием и не каждая семья или пациент может оплатить его стоимость. Проведение дорогостоящего секвенирования гена при отсутствии мутаций у пациента с сомнительной клинической картиной заболевания, позволит правильно поставить диагноз или снять его при отрицательных данных полногеномного генетического секвенирования. Важность ДНК диагностики также определяется необходимостью проведения пренатальной диагностики в семье, где есть уже ребенок с муковисицидозом у родителей-носителей дефектного гена для определения наличия мутаций у плода и принятия решения о вынашивании беременности родителями.

II. Нарушение техники проведения потовой пробы

Ложные результаты потового теста выполненного как классическим методом по Гиббсону-Куку, так и анализе проводимости на аппаратах Нанодакт, Макродакт возможны при нарушении техники проведения обследования и недостаточном опыте лаборатории. Перед исследованием необходимо тщательно очистить и обезжирить кожу пациента в месте забора потовой жидкости. Помнить, что при ряде состояний потовый тест может давать ложноположительные или ложноотрицательные значения, поэтому приоритетно проводить данные исследования в профильных центрах, а при сомнительных данных отправлять на консультацию к специалистам Российского центра муковисицидоза, имеющих многолетний опыт в диагностике заболевания.

III. Диагностика групп риска

В связи с расширением знаний о муковисицидозе, специалисты центров муковисцидоза стали выявлять пациентов с мягким или моносимптомным течением заболевания, а также диагносцировать заболевание у взрослых больных. Поскольку проявления муковисицидоза многогранны, такие пациенты могут длительное время наблюдаться врачами различных специальностей с другими диагнозами. Крайне важна информированность специалистов «на местах» о группах риска для диагностики на муковисицидоз (синдром мальабсорбции, полипоз, мекониальный илеус, бронхоэктазы, сахарный диабет у пациентов с бронхолегочными заболеваниями, цирроз печени, и тд).

Пути решения проблем с диагностикой муковисцидоза.

1. Информирование о заболевании врачей и специалистов среднего звена поликлиник, пульмонологов, гастроэнтерологов, репродуктологов, гепатологов, трансплантологов, оториноларингологов о возможных группах риска и алгоритме диагностики заболевания.2. Обучение врачей центров МВ или оказывающих помощь больным МВ на специализированных циклах (например, цикл ТУ, проводимый сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» и ФГБОУ «Сиб ГМУ»).3. Введение в обязательную программу аккредитации врачей специализированных центров неонатальной диагностики сертификации по неонатальному скринингу и диагностике муковисицидоза на базе ФГБНУ «МГНЦ».4. Необходимость раннего выявления МВ возможно при соблюдении протоколов неонатального скрининга, техники проведения потовых тестов, своевременной диагностики пациентов из групп риска.5. Необходимо финансирование из федерального бюджета закупки оборудования и расходных материалов для проведения потовых тестов детям с гипертрипсиногенемией, выявленным по программе неонатального скрининга, а так же организация своевременной закупки расходных материалов для неонатального скрининга.6. Информирование населения о необходимости проведения неонатального скрининга новорожденным детям и при положительных результатах, важности своевременного дообследования в условиях специализированных центров.7. Специалисты, занимающиеся диагностикой МВ должны учитывать, что не выявление мутаций при стандартной ДНК-диагностике не может являться основанием для исключения заболевания у пациента.8. Проведение ДНК-диагностики у выявленных по скринингу или клинической картине пациентов за счет средств регионального бюджета, та как своевременная ДНК диагностика позволит более эффективно проводить патогенетическое лечение пациентов, информирование родителей и родственников пациента о риске повторного рождения ребенка с МВ позволяет профилактировать заболевание.

Проблемы перекрестного инфицирования пациентов

За последние 20 лет теория перекрестного инфицирования среди больных МВ была доказана [4] Наиболее распространенными возбудителями заболеваний дыхательного тракта при МВ являются: Staphilococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa. Все большее значение, в последнее время, приобретают Burkholderia cepacia, Stenotrophomonas maltophilia, Achromobacter xylosoxidans, Aspergillus spp., нетуберкулезные микобактерии, грибы, MRSA. Ряд патогенов, не представляющих опасности для здоровых людей, для пациентов с МВ могут быть фатальными и способствовать быстрому регрессу функции легких. Так, например, мерам строгой контактной изоляции подлежат пациенты, имеющие в мокроте Burkholderia cepacia, MRSA, полирезистентные штаммы Pseudomonas aeruginosa, нетуберкулезные микобактерии. Из-за экономической составляющей и существующих тарифов ОМС, распространенные в мировой практике стандарты амбулаторного наблюдения и домашнего стационара для пациентов с МВ в России не выполняются, хотя являются более экономически целесообразными. Пациенты, выявленные по неонатальному скринингу зачастую госпитализируются в стационар для дообследования и назначения лечения. Такая практика подвергает высокому риску перекрестного инфицирования новорожденного серьезной патогенной микрофлорой, к которой пациенты предрасположены. Пациенты госпитализируются для планового обследования, проведения ингаляционной антибактериальной терапии. Причем, только единичные стационары имеют одноместные палаты с необходимым санузлом и раковиной для больных с МВ. Существует распространенная ошибка, что пациенты с однородной инфекцией, например синегнойной, могут госпитализироваться в одну палату. В то время, как фенотипы Pseudomonas aeruginosa могут быть разными, и пациенты заражают друг друга.

Более 20-ти лет существования Российского центра МВ (московского отделения) происходило переориентирование его работы на амбулаторное наблюдение, обследование и лечение пациентов [5]. Все это привело к значительному изменению состояния больных, минимализации рисков инфицирования пациентов фатальной микрофлорой и соответственно к значительному увеличению медианы и качества жизни таких больных [6]. Тем не менее, правила жесткого контроля за эпидемиологической обстановкой в центрах муковисицидоза, отказа от необоснованных госпитализаций и переориентирования на амбулаторное наблюдение не исключают строгого соблюдения правил по профилактике перекресного инфицирования в условиях поликлиники, а также информирования родителей о возможных рисках вне медицинских учреждений. Работа зарубежных центров МВ ориентирована на амбулаторную помощь и организацию профилактики перекрестного инфицирования, в том числе по времени посещения пациентов с различной инфекцией и четкой организации обработки помещения, оборудования, рук персонала и пациентов, использования масок.

Адекватный контроль за микробной флорой и профилактика перекрестного инфицирования не возможны без регулярного микробиологического мониторинга пациентов, который проводится 1 раз в 1 —3 месяца . К сожалению, возникает ряд проблем в идентификации микроорганизмов и организации работы лабораторий:

• Микроорганизмы (S.aureus, P.aeruginosa и др.) при хронической персистенции могут менять свой фенотип. Их становится сложно распознать в лабораториях, не специализирующихся на микробиологических анализах при МВ.
• Местные условия среды могут приводить к образованию гипермутабельных штаммов с высокой вариабельностью генотипических и фенотипических черт, включая резистентность к а/б препаратам. У одного пациента могут высеваться до 4-5 микроорганизмов.
• Отсутствие необходимых для идентификации специфических микроорганизмов дорогостоящих питательных сред и реактивов для широкого спектра антибиотиков при определении чувствительности, а так же короткое время посева (например, 3 дня) в региональных лабораториях, делает данную диагностику бесполезной.
• Ранняя диагностика инфекции бронхиального дерева затрудняется трудностью забора мокроты у новорожденных и детей раннего возраста.

Пути решения проблем, связанных с перекрестным инфицированием пациентов.

1. Госпитализации в стационар пациентов с муковисцидозом должна осуществляться только по жизненным показаниям.2. Внедрение в практику региональных центров активного амбулаторного наблюдения и практики домашнего стационара.3. Внесение поправки в Федеральный закон Российской Федерации от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ статью 34 п.2 «Специализированная медицинская помощь оказывается в стационарных условиях и в условиях дневного стационара» специализированной помощи в амбулаторных условиях.4. Перераспределение объемов медицинской помощи с ресурсоемкой и дорогостоящей стационарной на догоспитальные стационарозамещающие технологии, оптимизация медицинской помощи в домашних условиях, которые являются более экономически целесообразными и позволяют значительно снизить возможности перекрестного инфицирования данной категории больных.5. Строгий микробиологический мониторинг, с учетом особенностей диагностики инфекций у больных муковисцидозом6. Обучение специалистов и оснащение профильных микробиологических лабораторий, поскольку не идентифицированные патогены могут представлять опасность не только для пацеинтов с муковисицидозом, но и для иммуносупрессивных больных, а также для пациентов с тяжелой патологией.7. Строгое соблюдение во всех специализированных центрах и стационарах правил по профилактике перекресного инфицирования пациентов8. Разделение амбулаторного приема пациентов по высеваемой флоре (начало недели — S.aureus, H.influenzae, с условно-патогенной микрофлорой, конец недели — P.aeruginosa, пациентов с B.cepacia, MRSA, НТМБ принимать в отдельных помещениях и принимать меры по контактной изоляции при госпитализации в стационар).9. Использовать в специализированных центрах одноразовые маски для пациентов, бесконтактные диспенсеры с антибактериальным средством перед кабинетами для приема, одноразовые халаты и пеленки для осмотра.10. Обрабатывать руки, пульсоксиметр, фонендоскоп, другое оборудование антибактериальным раствором после осмотра пациента, проводить влажную дезинфекцию поверхностей и проветривать кабинет после каждого пациента.11. Использовать современные системы обеззараживания воздуха в помещении12. При исследовании функции внешнего дыхания обязательным является использование одноразовых антибактриальных фильтров для спирометра.13. Госпитализировать пациентов в индивидуальные боксы, больным с МВ не разрешается посещать игровые комнаты, туалеты, ванную и столовую в отделении.14. Ингаляционное оборудование и дыхательные тренажеры могут быть только индивидуального пользования.

Проблемы лекарственного обеспечения

1. Необходимо изменить тактику обеспечения лекарственными средствами только после госпитализации в стационар или оформления инвалидности на практику раннего назначения стандартной терапии заболевания

В ряде регионов лекарственное обеспечение новорожденных пациентов, выявленных по программе скрининга, начинают только после госпитализации в стационар или оформления инвалидности. Если состояние ребенка не является жизнеугрожающим (мекониальный илеус, дыхательная недостаточность, синдром псевдо-Барттера или др), необходимое обследование рекомендуется проводить в амбулаторных условиях. Лекарственное обеспечение, особенно ферментную терапию, необходимо назначать как можно скорее, с учетом данных копрологии и клинической картины, степени выраженности панкреатической недостаточности, поскольку нутритивный статус пациентов напрямую коррелирует с проводимой заместительной терапией панкреатическими ферментами и определяет состояние бронхолегочной системы. А не своевременное назначение ингаляционной муколитической терапии при респираторных проявлениях, может приводить к ранней манифестации поражения дыхательной системы.

2. Отсутствие своевременного и адекватного лечения жизнеугрожающих инфекций

При первичном инфицировании пациента такими фатальными микробами, как P.aeruginosa, B.cepacia, MRSA, НТМБ и проведении своевременной высокоэффективной терапии возможно добиться эффективной эрадикации патогена. В то же время, при длительном отсутствии жизненно важного лекарственного препарата( более 2 недель) риск хронической колонизации и необходимости постоянного применения дорогостоящих лекарственных средств возрастает в разы. Например, лечение пациента с хронической колонизацией золотистого стафилококка ограничивается, как правило, пероральным применением антибактериальных препаратов во время обострения заболевания и по приблизительным рассчетам затраты на антибиотики составляют около 5 тыс рублей в год. Больному с хронической колонизацией синегнойной палочки требуется постоянная ингаляционная противосинегнойная терапия и ежеквартальные профилактические курсы внутривенной антибактериальной терапии 2-3 противосинегнойными препаратами, что при рассчете в год составляет около 1,5 млн рублей на пациента. Препараты для эрадикации первичного инфицирования синегнойной палочкой (ингалиционные антибиотики – тобрамицин и колиместат натрия) применяются в течение 1 – 3 месяцев. Так, затраты на терапи. Брамитобом (Chiesi, Италия) составляют не более 100 тыс рублей. Таким образом, своевременная терапия первого высева синегнойной палочки экономически более выгодна. Для лечения B.cepacia может применяться неприрывная антибактериальная терапия 3-4 дорогостоящими антибиотиками, что увеличивает стоимость лечения в разы, даже по сравнению с пациентами с хронической синегнойной инфекцией. Замена антибактериальных препаратов дженериками, которые по стоимости от оригинальных отличаются незначительно, но,к сожалению, часто не эффективны и дают большое количество побочных эффектов.

Замена жизненно важных препаратов на дженерики, не проходившие клинические исследования и на препараты, доказавшие свою неэффективность у пациентов с муковисцидозом

Пациенты с МВ получают лекарственную политерапию в течение всей жизни, что обуславливает необходимость назначения препаратов только с доказанной клинической эффективностью и безопасностью. К сожалению, часто биодоступность и эффективность закупаемых дженериков не соответствует должной. Например, препарат для пожизненой заместительной терапии панкреатичесой недостаточности Микразим, представляющий собой микрогранулированный панкреатин, был исследован еще в 2007-2008гг в Российском центре муковисицидоза (Москва) совместно с 6 региональными центрами (Саранск, Оренбург, Казань, Саратов, Волгоград, Астрахань)[7]. Полученные результаты показали, что препарат Микразим обладает высокой частотой (26%) серьезных побочных явлений со стороны желудочно-кишечного тракта, потребовавших его отмены, и отсутствием эффективности еще у 14% пациентов. Учитывая выше изложенные данные препарат не может быть рекомендован пациентам с муковисицидозом. Тем не менее, в рамках программы бесплатного лекарственного обеспечения, препарат централизовано закупается в регинах РФ, в том числе и для московских больных. Ежемесячно врачи центра регистрируют нежелательные побочные явления (НПЯ) при использовании Микрозима.

Пример эффективного и безопасного дженерика представляет ингаляционный раствор тобрамицина — Брамитоб (Италия), являющийся копией препарата Тоби (Швейцария). Раствор Брамитоба участвовал в многочисленных международных мультицентровых плацебо-контролируемых клинических исследованиях у данного контингента больных, подтвердивших его эффективность и безопасность [8]. Эти исследования позволяют рекомендовать данный дженерик пациентам с муковисицидозом, в отличие от часто закупаемого раствора тобрамицина для ингаляций «Тобрамицин-Гобби». В настоящий момент говорить о клинической эффективности и безопасности препарата не представляется возможным. Упоминания о его безопасности и эффективности у больных муковисцидозом нет ни в одном научном зарубежном источнике. Препарат «Тобрамицин – Гобби» не получал одобрение регуляторных органов США и Европейского Союза и не прошел необходимых клинических исследований по оценке его безопасности и эффективности при МВ. Имеются данные об отсутствии эффекта данного препарата и НПЯ у пациентов с муковисцидозом в ряде регионов России.

Пути решения проблем, связанных с лекарственным обеспечением

1. Информирование профильных специалистов о необходимости назначения лекарственной терапии в максимально короткие после постановки диагноза сроки.2. Назначение терапии согласно протоколам и стандартам ведения больных муковисцидозом3. Исключить госпитализацию пациентов для проведения курсов ингаляционной антибактериальной терапии.4. Своевременное обеспечение эффективными антибактериальными препаратами , доказавшими свою терапевтическую активность и безопасность у пациентов с муковисцидозом с первичным инфицированием P.aeruginosa, B.cepacia, MRSA, НТМБ5. Возможность назначения препаратов по торговому наименованию пациентам с муковисицидозом, с учетом отсутствия у большинства дженериков данных о доказанной терапевтической эквивалентности и биодоступности (ФЗ от 12.04.2010 N 61-ФЗ (ред. от 29.12.2015) «Об обращении лекарственных средств»12.3)6. При наличии медицинских показаний (индивидуальная непереносимость, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии медицинской организации осуществляется назначение и выписывание лекарственных препаратов по торговым наименованиям (пункт 3 приложения N1 к приказу Минздрава России от 20 декабря 2012 г. N 1175н). Упростить процедуру принятия решений, которая составляет от 3-6 месяцев.7. Соблюдение права пациента на получение качественных, безопасных и доступных лекарственных препаратов согласно статье 18 п.2 ФЗ от 21.11.2011 N 323-ФЗ (ред. от 29.12.2015) «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

Проблемы со подготовкой специалистов для оказания помощи больным МВ

Согласно международным согласительным документам [9] при организации специализированных центров муковисицидоза и протоколам ведения больных, в каждом центре штат сотрудников, должен включать кинезитерапевта, диетолога, психолога. Кинезитерапия является основополагающим методом лечения заболевания, не возможно обеспечить пациенту эффективную эрадикацию патогенов и сохранить легочную функцию без адекватного выведения мокроты. На практике, во многих центрах муковисцидоза специалисты, обладающие достаточными знаниями по данной патологии отсутствуют. Такая же проблема возникает и с врачами диетологами. Энергетическая потребность у пациентов с муковисцидозом составляет 150% от возрастной нормы, имеются особенности по введению прикорма, количеству потребляемой белковой нагрузки, пищевому поведению при развитии сахарного диабета (в отличие от остальных пациентов, у пациентов с МВ-зависимым сахарным диабетом углеводы не ограничиваются). Психологическая поддержка крайне важна для семей при постановке и принятии диагноза, в подростковом возрасте, в сложные для пациентов и их родителей периоды.

Пути решения организации помощи больным муковисицидозом в специализированных центрах

1. Организовывая специализированные центры муковисцидоза как самостоятельную единицу или на базе отделения стационара или КДЦ, необходимо исходить из рекомендаций Европейского общества [9]. Для 50 больных и более необходимо создание специализированного центра. Акцент делать на организации амбулаторной помощи. Подразделения стационара выполняют консультативно – диагностическую и лечебную помощь.2. Штат сотрудников центра включает: пульмонолога, врача функциональной диагностики, кинезитерапевта, диетолога, психолога, должны быть организованы консультации гастроэнтеролога, лор – врача, эндокринолога, вакцинолога, аллерголога, трансплантолога и др.3. Должна быть организована школа для пациентов и их семей.

Пути решения проблем, связанных с отсутствием центра МВ

1.При отсутствии центра МВ должны быть назначены пульмонолог, гастроэнтеролог и диетолог, осуществляющие помощь больным МВ, которые направляются на специализированное обучение.2. Каждый пациент должен быть информирован о необходимости ежедневного дренажа мокроты после ингаляции муколитиков методами кинезитерапии (включая применение дыхательных тренажеров и аппаратных методик), особенностях диеты и ферментной терапии, питьевого режима, приема соли для профилактики синдрома Псевдо – Баттера.3. Семьи больных должны быть проинформированы о сайтах с достоверной информацией, должны быть организованы горячие линии для получения ответа на многочисленные вопросы.

Остановимся на двух общих актуальных проблемах оказания помощи больным МВ. Общей проблемой для пациентов РФ является обеспечение жизненно важными медицинскими изделиями (ингалятор, дыхательные тренажеры, аппараты для бронхолегочного дренажа) и лечебным питанием, не входящих в стандарт медицинской помощи. Решение данной проблемы возможно при наличии медицинских показаний по решению врачебной комиссии (статья 37 п.5 ФЗ от 21.11.2011 N 323-ФЗ (ред. от 29.12.2015) «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»).

Не организована психологическая поддержка пациентов с МВ, их семей. Решить эту проблему частично может создание возможности контакта между пациентами и их семьями за счет создания и развития интернет-площадки для общения с привлечением профильных специалистов медиков и психологов, а так же посредством «горячей линии».

Спектр существующих в настоящее время проблем у пациентов с муковисицидозом многогранен, но при своевременном их решении, возможно значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов, осуществлять методы профилактики заболеваемости в стране и значительно сократить затраты на лечение и реабилитацию данной категории больных.

Список литературы:

1. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2014 Annual Data Report2. Dodge, J.A., Lewis, P.A., Stanton, M., and Wilsher, J. «Cystic fibrosis mortality and survival in the UK: 1947–2003». Eur Respir. 2007; 29: 522–5263. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Монография «Муковисцидоз» Медпрактика 2014г4. Infection Control Guidance for Patients with Cystic Fibrosis Ratified by Infection Control & Decontamination Assurance Group: 8th April 20145. Блистинова З.А. «Клиническое значение стационарозамещающих технологий при лечении реабилитации и медико-социальной адаптации больных муковисцидозом» диссертация кандидата медицинских наук,Москва, 2002г6. «Регистр больных муковисицидозом в Российской Федерации.2013г» ИД «Медпрактика-М»,2015,64с7.Данные о результатах исследования http://mukoviscidoz.org/docs.html8. Chuchalin A, Kapranov N et al, Pediatr Drugs 2007; 9 Suppl. 1: 219. Smyth AR1, Bell SC2, Bojcin S3, Bryon M4, Duff A5, Flume P6, Kashirskaya N7, Munck A8, Ratjen F9, Schwarzenberg SJ10, Sermet-Gaudelus I11, Southern KW12, Taccetti G13, Ullrich G14, Wolfe S15; «European Cystic Fibrosis Society. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines», J Cyst Fibros. 2014 May;13 Suppl 1:S23-42. doi: 10.1016/j.jcf.2014.03.010.

spiporz.ru

Научные статьи о муковисцидозе, вышедшие в зарубежных журналах в 2013г

1. Drug induced complications; can we do more?Journal of Cystic Fibrosis 12 (2013) 547-558 

Daniel Peckham, Paul Whitaker

Abstract: Drug induced complication are becoming increasingly common in CF. In this review we discuss some of the key issues relating to drug side in an ageing population of patients with CF. Strategies to reduce drug complications are also discussed.

2. Pain in CF: Review of the literatureJournal of Cystic Fibrosis 12 (2013) 423-430

Trudy Havermans, Kristine Colpaert, Kris De Boeck, Lieven Dupont, Janice Abbott

Abstract:

Background: This review evaluated pain research in cystic fibrosis (CF).Methods: OVID MEDLINE, CINAHL, AMED, Web of Science, Pubmed, PsychINFO and PsychARTICLES were searched from January 1995–December 2012 to locate papers assessing pain in CF. A proforma was used to record the rationale for the study, characteristics of the sample, pain assessment tools, pain location, frequency and severity, treatment/self-management, coping and the impact on daily activities and quality of life.Results: All studies (n = 13) were retrospective. Chest and abdominal pains were most commonly reported. Pain was negatively associated with pulmonary exacerbations, quality of life and treatment adherence. Approximately 50% of patients do not consult their GP or CF team about pain, with many patients reporting self-management.Conclusion: A high incidence of pain is reported in CF although there is little standardization of CF pain measurement. The way forward is to develop guidelines on how to assess pain and provide adequate treatment for pain in CF.

3. A review of renal disease in cystic fibrosisJournal of Cystic Fibrosis 12 (2013) 309-317

Dilip Nazareth, Martin Walshaw

Abstract: Kidney disease is becoming increasingly common in CF. This review looks at the effect of CFTR on the kidney, the problems with measuring renal function effectivel.

4. Update on cystic fibrosis-related diabetesJournal of Cystic Fibrosis 12 (2013) 318-331

Andrea Kelly, Antoinette Moran

Abstract: Diabetes mellitus has emerged as a common comorbidity in cystic fibrosis and is considered a clinical entity (cystic fibrosis-related diabetes, CFRD) distinct from that of type 1 diabetes (T1DM) and type 2 diabetes (T2DM). The relevance of this diagnosis extends not only from its imposition of additional medical burden but its association with worse health outcomes in individuals with CF. This paper will review the 2010 U.S. and other international guidelines for screening and treating CFRD. It will highlight newer data regarding early glucose and insulin secretion defects, mechanisms linking CFRD to worse outcomes, and recent advances in T2DM that may provide insights for CFRD; insulin secretion will be reviewed as background for these recent developments.

5. Measures of body habitus are associated with lung function in adults with cystic fibrosis: A population-based studyJournal of Cystic Fibrosis 12 (2013) 284-289

Doug L. Forrester, Alan J. Knox, Alan R. Smyth, Andrew W. Fogarty

Abstract:

Background: Body habitus differences may explain some of the variation in lung function between individuals with cystic fibrosis (CF). We tested the hypothesis that measures of lean muscle mass and obesity are independently associated with lung function in CF.Methods: Cross-sectional study design using UK CF registry data from 2096 clinically stable adults.Results: Serum creatinine and BMI were positively and independently associated with FEV1 and FVC. One standard deviation increment in serum creatinine was associated with an FEV1 increase of 171 ml (95% confidence intervals CI: +116 to +227 ml) in males and 90 ml (95% CI: +46 to +133 ml) in females. Compared to the reference group of 20–24.9 kg/m2, those with a BMIb20 kg/m2 had lower FEV1 with values of −642 ml (95%CI: −784 to −500 ml) for males and −468 ml (95%CI: −564 to −372 ml) for females.Conclusions: Prospective studies and controlled trials are required to ascertain if these associations have therapeutic potential in modifying disease progression.

6. Molecular detection of CF lung pathogens: Current status and future potentialJournal of Cystic Fibrosis 12 (2013) 194-205

Sally H. Pattison, Geraint B. Rogers, Martin Crockard, J. Stuart Elborn, Michael M. Tunney

Abstract: Molecular diagnostic tests, based on the detection and identification of nucleic acids in human biological samples, are increasingly employed in the diagnosis of infectious diseases and may be of future benefit to CF microbiology services. Our growing understanding of the complex polymicrobial nature of CF airway infection has highlighted current and likely future shortcomings in standard diagnostic practices. Failure to detect fastidiousorslow growing microbes and misidentification of newly emerging pathogens could potentially be addressed using culture-independent molecular technologies with high target specificity. This review considers existing molecular diagnostic tests in the context of the key requirements for an envisaged CF microbiology focussed assay. The issues of assay speed, throughput, detection of multiple pathogens, data interpretation and antimicrobial susceptibility testing are discussed.

7. Nutritional intervention in patients with Cystic Fibrosis: A systematic reviewJournal of Cystic Fibrosis 12 (2013) 102-115  

J.W. Woestenenk, S.J.A.M. Castelijns, C.K. van der Ent, R.H.J. Houwen

Abstract:

Background: To systematically assess the literature published after 1997 describing the effectiveness of nutritional interventions in Cystic Fibrosis patients.Methods: An online search in PUBMED, EMBASE and COCHRANE databases was conducted. Original studies with 4 patients or more, describing a nutritional intervention and giving at least weight as an outcome parameter were included.Results: The inclusion criteria were met by 17 articles, focusing on respectively behavioural interventions (n=6), oral supplementation (n=4) or enteral tube feeding (n=7). This latter intervention was universally successful to induce weight gain. One behavioural study and 2 oral supplementation studies also reported significant weight gain.Conclusion: Enteral tube feeding is effective to improve nutritional status, while the described effects of behavioural intervention and oral supplementation are not consistent at present.

mukoviscidoz.org

Научные статьи о муковисцидозе, вышедшие в России и странах бывшего СНГ в 2014г

1. МУКОВИСЦИДОЗ Симонова О.И., Томилова А.Ю., Горинова Ю.В., Сурков А.Н., Рославцева Е.А., Намазова-Баранова Л.С.Болезни детского возраста от А до Я / Москва, 2014. Том Выпуск 5

2. ВЛИЯНИЕ ВОЗРАСТА ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА И НАЧАЛА СПЕЦИФИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ НА ОСНОВНЫЕ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Усачёва М.В., Амелина Е.Л., Черняк А.В., Науменко Ж.К.Вопросы современной педиатрии. 2014. Т. 13. № 2. С. 36-43

Аннотация: Цель исследования: установить особенности клинического течения заболевания у больных в зависимости от возраста впервые установленного у них диагноза «Муковисцидоз». Пациенты и методы: проанализированы данные 130 пациентов с муковисцидозом в возрасте 25 лет. В зависимости от возраста установления диагноза сформировано 3 группы обследованных: диагноз впервые установлен в возрасте 0-7, 8-18 и 18-25 лет. Результаты: различий в основных антропометрических, функциональных, микробиологических характеристиках и частоте развития осложнений в двадцатипятилетнем возрасте у пациентов трех групп не выявлено. Однако определены существенные различия в «степени тяжести» генотипов: в группе с диагнозом, установленным в дошкольном возрасте, доминировали «тяжелые» генотипы, в группе с диагнозом, установленным в 7-18 и 18-25 лет, - «мягкие» генотипы. Показана важность терапии пациентов с муковисцидозом дорназой альфа вне зависимости от возраста установления у них диагноза. Выводы: раннее установление диагноза обусловливает своевременное начало терапии, что может сказаться на улучшении прогноза заболевания в дальнейшем. Однако поздняя диагностика у пациентов с «мягким» генотипом оказывает несущественное влияние на формирование клинического течения заболевания в возрасте 25 лет, что свидетельствует о протективном влиянии «мягких» мутаций.

3. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ МУКОВИСЦИДОЗА У ВЗРОСЛЫХ В РЕСПУБЛИКЕ БЕЛАРУСЬ Мановицкая Н.В., Бородина Г.Л.Медицинский журнал. 2014. № 2 (48). С. 79-83

Аннотация: Анализ динамики распространенности муковисцидоза (МВ) у взрослых и возрастной структуры пациентов в Республике Беларусь (РБ) проведен за период с 2004 по 2013 г. Прогноз эпидемиологических показателей рассчитывался на период до 2016 г. на основании уравнения линейного тренда. В 2004 г. на учете состояли 15 взрослых пациентов с МВ (0,19 на 100 000 взрослого населения), в 2013 г. - 37 пациентов (0,48). Согласно рассчитанному прогнозу, распространенность МВ у взрослых в 2016 г. составит 0,58 на 100 000. В течение периода наблюдения средний возраст взрослых пациентов с МВ увеличился с 19,9 (0,5) лет до 24,0 (0,8) лет. Наблюдалось увеличение доли пациентов в возрастной группе 25 лет и старше в 2013 г. по сравнению с 2004 г. - соответственно 16 из 37 пациентов (43%) и 1 из 15 пациентов (p=0,01).

4. ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ В ЛЕЧЕНИИ ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ Свиридова Т.В., Тимофеева А.М., Симонова О.И., Лазуренко С.Б.Педиатрическая фармакология. 2014. Т. 11. № 1. С. 60-62

Аннотация: Статья посвящена оптимизации оказания психологической помощи детям с муковисцидозом. Авторы подчеркивают необходимость мультидисциплинарного подхода к их реабилитации, представляют результаты исследования психологических особенностей детей с муковисцидозом в возрасте от 7 до 18 лет, формулируют основные направления психолого-педагогической помощи в процессе реабилитации. Согласно физическому и психологическому состоянию, дети были разделены на две группы: 1-я - со стабильным состоянием, мягким течением болезни и относительно благополучным психологическим профилем (47,1%) и 2-я - с постепенным ухудшением состояния здоровья, частыми обострениями, сниженным фоном настроения, искажением личности (52,9%). Раскрыто содержание психологической работы с семьей и способы оптимизации социальных условий среды в медицинском стационаре.

5. СОСТОЯНИЕ СИСТЕМЫ ПЕРВИЧНОГО ГЕМОСТАЗА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ Ботвиньева В.В., Гордеева О.Б., Симонова О.И., Намазова-Баранова Л.С., Горинова Ю.В., Королькова Е.Л., Солошенко М.А., Геворкян А.К.Педиатрическая фармакология. 2014. Т. 11. № 1. С. 66-68

Аннотация: В статье приведены результаты исследования тромбоцитарного звена гемостаза у детей, больных муковисцидозом. В условиях нарушенного мукоцилиарного клиренса происходит инфицирование неподвижной и вязкой слизи различными патогенными и условно-патогенными микроорганизмами; воспаление приобретает хронический характер, на фоне которого дисфункция эндотелия и нарушение агрегации тромбоцитов могут провоцировать развитие осложнений в сосудистом русле. Ранняя диагностика патологических изменений в первичном звене гемостаза является важным аспектом для терапии и прогноза заболевания.

6. РЕШЕНИЕ ПРОБЛЕМЫ ХРОНИЧЕСКОЙ СИНЕГНОЙНОЙ ИНФЕКЦИИ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ Симонова О.И., Горинова Ю.В., Лазарева А.В., Катосова Л.К., Буркина Н.И., Черневич В.П.Вопросы современной педиатрии. 2014. Т. 13. № 1. С. 66-73

Аннотация: Обсуждается сложная проблема антибактериальной терапии при синегнойной инфекции у больных муковисцидозом, в том числе ее исторические аспекты. Сравниваются различные лекарственные формы антибиотиков и приводятся дозы для терапии при муковисцидозе. Обсуждается эффективность и безопасность ингаляционной формы раствора тобрамицина у пациентов с муковисцидозом, имеющих хроническую синегнойную инфекцию. Показана целесообразность его назначения при первом высеве в мокроте синегнойной палочки с целью ее эрадикации, а также при хроническом высеве данного патогена для профилактики обострений бронхолегочного процесса, улучшения функции легких и микробиологической стабильности. Приводятся собственные данные по применению препарата, доказывающие его хорошую переносимость и лечебный эффект.

7. ИННОВАЦИОННЫЕ УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ОЦЕНКЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ Дворяковская Г.М., Ивлева С.А., Дворяковский И.В., Сурков А.Н., Симонова О.И.Российский педиатрический журнал. 2014. № 1. С. 4-9

Аннотация: Представлены данные ультразвуковой количественной оценки структуры паренхимы печени с помощью системы Acoustic structure Quantification и фиброэластометрии. Обследовано 126 детей в возрасте от 2 мес до 18 лет с легочно-кишечной формой муковисцидоза (МВ). Установлено, что ультразвуковыми признаками, характеризующими эффективность проводимой терапии МВ, являются: уменьшение размеров и снижение эхогенности паренхимы печени, улучшение параметров внутрипеченочной гемодинамики в виде нормализации формы кривой кровотока по средней печеночной вене, стабилизация стадии фиброза, уменьшение размеров поджелудочной железы и количества кист в ее паренхиме.

8. СПОСОБ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ТЯЖЕСТИ КЛИНИКО-ФУНКЦИОНАЛЬНОГО СОСТОЯНИЯ ПАЦИЕНТОВ С МУКОВИСЦИДОЗОМ Мановицкая Н.В., Харевич О.Н., Бородина Г.Л.Медицинский журнал. 2014. № 1 (47). С. 87-89

Аннотация: Метод иерархического (древовидного) кластерного анализа был применен у тридцати семи взрослых пациентов с муковисцидозом (возраст восемнадцать - тридцать семь лет). В результате анализа было выделено три кластера в соответствии с тяжестью клинико-функциональных нарушений у пациентов с муковисцидозом. С целью разработки алгоритма отнесения пациентов с муковисцидозом к тому или иному кластеру было построено дерево классификации для обследованных пациентов (обучающая выборка).

9. СОВРЕМЕННЫЕ ФАРМАКОТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ МУКОВИСЦИДОЗА Каширская Н.Ю., Капранов Н.И.Фарматека. 2014. № 3. С. 38-43

Аннотация: Лечение больных муковисцидозом (МВ) основано на комплексной терапии с применением антибактериальных, муколитических и бронхолитических препаратов в сочетании с ферменто- и витамино-, а также с кинезитерапией. Перспективы лечения связаны с дальнейшей разработкой антибактериальной и ферментной терапии, методов трансплантации, а главное - с генетической или фармакологической коррекцией работы хлорного канала - основного дефекта МВ.

10. ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ НЕОДНОРОДНОСТЬ БОЛЬНЫХ ПРИ ПОЗДНЕЙ МАНИФЕСТАЦИИ И НЕКЛАССИЧЕСКОМ ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Черменский А.Г., Насыхова Ю.А.Пульмонология. 2014. № 1. С. 66-70

Аннотация: В статье проанализированы и сделаны выводы о гено- и фенотипических особенностях больных муковисцидозом старше 18 лет с поздней манифестацией и неклассическим, относительно мягким течением заболевания без выраженной недостаточности внешне секреторной функции поджелудочной железы.

11. ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ - НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ 3849+10KBC>TКрасовский С.А., Амелина Е.Л., Усачева М.В., Степанова А.А., Поляков А.В., Черняк А.В., Науменко Ж.К.Пульмонология. 2014. № 1. С. 71-76

Аннотация: Выявлены фенотипические особенности у взрослых больных муковисцидозом - носителей мутации 3849+10kbC>T. Продемонстрировано, что данная мутация формирует "мягкий" фенотип, включающий позднюю диагностику, отсутствие или позднее развитие панкреатической недостаточности и осложнений, связанных с органами пищеварения. По сравнению с генотипом F508del/F508del, у пациентов с генотипом 3849+10kbC>T/F508del отмечена лучшая выживаемость. У ряда больных - носителей мутации 3849+10kbC>T отмечаются отрицательные или пограничные значения потового теста.

12. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ НАРУШЕНИЙ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА У ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ И ВЛИЯНИЕ ДАННЫХ НАРУШЕНИЙ НА ТЕЧЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА Самойленко В.А., Бабаджанова Г.Ю., Нагорный А.Б., Красовский С.А., Чикина С.Ю.Вестник современной клинической медицины. 2014. Т. 7. № 3. С. 24-31

Аннотация: Актуальность обусловлена недостаточным изучением генетических маркеров нарушений углеводного обмена (НУО) у взрослых больных муковисцидозом (МВ), а также влияния данных нарушений на основные клинико-функциональные показатели, характеризующие МВ. Целью исследования являлось изучение частот аллелей и генотипов полиморфизмов (rs12255372, rs7903146, rs11196205) гена TCF7L2 (transcription factor 7-like 2) у взрослых больных МВ с НУО, у больных МВ без НУО, у пациентов с сахарным диабетом (СД) II типа и в группе контроля, а также изучение клинических особенностей течения МВ у взрослых больных, имеющих НУО. Показано что носители полиморфизма rs12255372 гена TCF7L2 имеют повышенный риск развития СД II типа в российской популяции, при исследовании полиморфизма rs7903146 не выявлено значимых различий в распределении частот аллелей и генотипов данного маркера в исследуемых группах. Полиморфизм rs11196205 с аллелем С снижает риск возникновения муковисцидоззависимого сахарного диабета (МЗСД) у больных МВ (играет протективную роль), полиморфизм rs11196205 с аллелем G повышает риск возникновения МЗСД у больных МВ более чем в 2 раза. Продемонстрировано, что при активном диагностическом поиске НУО у больных МВ ( n =154) с использованием орального глюкозотолерантного теста (ОГТТ) нормальный углеводный обмен выявлен у 92 больных МВ (59,7%), нарушение толерантности к глюкозе (НТГ) - у 44 пациентов с МВ (28,6%), а МЗСД - в 18 случаях (11,7%). Выявлено, что больные МЗСД имели более низкие показатели роста, массы тела и легочной функции, меньшую колонизацию S.aureus с тенденцией к более высокой колонизации В. cepacia по сравнению с больными без НУО. У пациентов с НУО выявлена высокая частота «тяжелых» мутаций по сравнению с группой больных без НУО; у больных МЗСД «мягкие» мутации отсутствовали.

13. ОСОБЕННОСТИ ПРИВЕРЖЕННОСТИ ЛЕЧЕНИЮ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ С РАЗНЫМ 73 УРОВНЕМ ВОСПРИЯТИЯ УГРОЗЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ Ялтонский В.М., Абросимов И.Н.Ремедиум. Журнал о российском рынке лекарств и медицинской технике. 2014. № 1-2. С. 73-76. Дополнительная ссылка на статью

Аннотация: Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, обусловленное генной мутацией и характеризующееся нарушением функций желез внешней секреции [2, 3]. Это полиорганное заболевание, при котором вязкость секретов, затрудняющая их эвакуацию, приводит к поражению жизненно важных органов и систем организма[1].

14. ПРИМЕНЕНИЕ АЦЕТИЛЦИСТЕИНА В КЛИНИЧЕСКОЙ ПУЛЬМОНОЛОГИИ Новикова Л., Баранова О., Илькович Ю.Врач. 2014. № 2. С. 13-16

Аннотация: Рассматриваются новые возможности применения ацетилцистеина, известного как муколитическое средство в клинической пульмонологии. Особое внимание уделено его антиоксидантному и антитоксическому действию. Описаны возможности применения ацетилцистеина при бронхиолитах и муковисцидозе.

15. АГРЕГАЦИОННАЯ ФУНКЦИЯ ТРОМБОЦИТОВ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ НА ФОНЕ ТЕРАПИИ Гордеева О., Ботвиньева В., Симонова О., Горинова Ю.Врач. 2014. № 2. С. 62-64

Аннотация: С учетом выявленных у детей с муковисцидозом нарушений функции тромбоцитов (гипер- и гипоагрегация) рекомендовано дополнительное к базисному лечению применение пентоксифиллина и препаратов кальция для предупреждения развития таких осложнений, как кровотечения и тромбозы.

mukoviscidoz.org

Зарубежные статьи по муковисцидозу

Подробности Категория: Зарубежные издания Опубликовано: 19.03.2014 18:23

1. Cystic fibrosis research in allied health and nursing professionsJournal of Cystic Fibrosis 11 (2012) 387–392 

Judy M. Bradley, Susan Madge, Alison M. Morton, Alexandra L. Quittner, J. Stuart Elborn

Abstract: 

This report is the result of the “Allied Health and Nursing Professions Working Group” meeting which took place in Verona, Italy, November 2009, which was organised by the European Cystic Fibrosis Society, and involved 32 experts. The meeting was designed to provide a “roadmap” of high priority research questions that can be addressed by Allied Health Professionals (AHP) and nursing. The other goal was to identify research skills that would be beneficial to AHP and nursing researchers and would ultimately improve the research capacity and capability of these professions. The following tasks were accomplished: 1) a Delphi survey was used to identify high priority research areas and themes, 2) common research designs used in AHP and nursing research were evaluated in terms of their strengths and weaknesses, 3) methods for assessing the clinimetric and psychometric properties, as well as feasibility, of relevant outcome measures were reviewed, and 4) a common skill set for AHPs and nurses undertaking clinical research was agreed on and will guide the planning of future research opportunities. This report has identified important areas and themes for future research which include: adherence; physical activity/exercise; nutritional interventions; interventions for the newborn with CF and evaluation of outcomemeasures for use in AHP and nursing research. It has highlighted the significant challenges AHPs and nurses experience in conducting clinical research, and proposes strategies to overcome these challenges. It is hoped that this report will encourage research initiatives that assess the efficacy/effectiveness of AHP and nursing interventions in order to improve the evidence base. This should increase the quality of research conducted by these professions, justify services they currently provide, and expand their skills in new areas, with the ultimate goal of improving care for patients with CF.© 2012 Published by Elsevier B.V. on behalf of European Cystic Fibrosis Society.

Подробнее...

mukoviscidoz.org

Научные статьи о муковисцидозе, вышедшие в России и странах бывшего СНГ в 2013г

1.  XI НАЦИОНАЛЬНЫЙ КОНГРЕСС ПО МУКОВИСЦИДОЗУ «МУКОВИСЦИДОЗ У ДЕТЕЙ И ВЗРОСЛЫХ, ВЗГЛЯД В БУДУЩЕЕ»Кондратьева И.И., Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Шерман В.Д.Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2014. Т. 92. № 4. С. 142-144.

2.  ИЗМЕНЕНИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА У ДЕТЕЙ СТАВРОПОЛЬСКОГО КРАЯ, СТРАДАЮЩИХ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ЛЕГОЧНОЙ ФОРМОЙ МУКОВИСЦИДОЗАВодовозова Э.В., Калмыкова А.С.Медицинский вестник Северного Кавказа. 2013. Т. 8. № 2. С. 18-22.

Аннотация: изучение изменений липидного, ЛП-спектра сыворотки крови, липидов и фосфолипидов мембран эритроцитов проводилось в 20 случаях госпитализации детей с обострением преимущественно легочной формы МВ в пульмонологическом отделении КДКБ г. Ставрополя в период с 1999 по 2009 год. Контрольную группу составили 20 здоровых детей, проживающих в СК. Исследование спектра липидов сыворотки крови детей СК, страдающих преимущественно легочной формой МВ, до лечения показало увеличение содержания фракций ОЛ, НЭЖК, ЭХ, ЛФТХ, СФМ, ТГ и ФТЭА и снижение ФТХ по сравнению со здоровыми детьми. В спектре фосфолипидов и липидов мембран эритроцитов у детей обследуемой группы до лечения выявлено повышение значений фракций ЛФТХ, СФМ, ФТХ, ТГ и снижение ФТЭА, ОФЛ, СХ, НЭЖК по сравнению с контролем; после лечения уровень ЛФТХ, ФТХ и ТГ также оставался достоверно выше, чем у здоровых детей, а ФТЭА и НЭЖК достоверно ниже. Изучение ЛП-спектра сыворотки крови у обследуемых детей СК выявило высокое содержание ХМ, пре-β-ЛП, β-ЛП, и КНА и снижение α-ЛП и коэффициента α/β по сравнению с контролем. После лечения уровень ХМ, пре-β-ЛП, β-ЛП и КНА снизился, а α-ЛП и коэффициент α/β повысился, но не достиг цифр физиологической зоны.

3.  ФИЗИЧЕСКАЯ КУЛЬТУРА И АДАПТИВНАЯ ДВИГАТЕЛЬНАЯ РЕКРЕАЦИЯ ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМШадрин Д.И., Крысюк О.Б., Евсеева О.Э., Лутков В.Ф.Адаптивная физическая культура. 2013. № 2 (54). С. 28-31.

Аннотация: в статье приведена оценка физического развития и физической подготовленности больных муковисцидозом и опыт педагогического наблюдения за влиянием оздоровительных рекреационных занятий на функциональное состояние больных в условиях летнего отдыха

4.  ИСПОЛЬЗОВАНИЕ КОМПЬЮТЕРНОЙ ТОМОГРАФИИ ОРГАНОВ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ ДЛЯ ОЦЕНКИ МОРФОЛОГИЧЕСКИХ ИЗМЕНЕНИЙ В БРОНХОЛЕГОЧНОЙ СИСТЕМЕ И ЭФФЕКТИВНОСТИ ТЕРАПИИ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ, ВЫЯВЛЕННЫХ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГАЛеднева В.С., Ульянова Л.В., Неретина А.Ф.Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2013. Т. 12. № 2. С. 389-393.

Аннотация: необходимость непрерывного лечения ставит закономерный вопрос о поиске информативных методик диагностики муковисцидоза и способах динамического контроля за течением болезни, эффективностью терапии

5.  АНАЛИЗ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ИНГАЛЯЦИОННОГО МЕТОДА ВВЕДЕНИЯ СОВРЕМЕННЫХ АМИНОГЛИКОЗИДОВ В ЛЕЧЕНИИ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМЛеднева В.С., Ульянова Л.В., Неретина А.Ф., Савенко И.Л.Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2013. Т. 12. № 2. С. 482-485.

Аннотация: Pseudomonas aeruginosa (синегнойная палочка) является наиболее распространённым патогеном, вносящим значимый вклад в смертность при муковисцидозе, в связи с чем лечение, направленное именно на эрадикацию синегнойной палочки или на уменьшение степени колонизации, является важным фактором, улучшающим исходы у пациентов с муковисцидозом

6.  АНАЛИЗ ДИНАМИКИ ПАРАМЕТРОВ БЕЛКОВО-ЭНЕРГЕТИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМУльянова Л.В., Леднева В.С., Ивлева В.Н.Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2013. Т. 12. № 2. С. 577-580.

Аннотация: В статье представлены результаты исследования параметров белково-энергетичекской недостаточности у больных муковисцидозом на фоне дополнительного энтерального питания

7.   КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ МУКОВИСЦИДОЗА У ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ С НАРУШЕНИЕМ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНАСамойленко В.А., Красовский С.А., Марченков Я.В., Чикина С.Ю., Бабаджанова Г.Ю., Нагорный А.Б., Чучалин А.Г.Терапевтический архив. 2013. Т. 85. № 3. С. 32-37.

Аннотация: Резюме. Цель исследования. Изучение клинических особенностей течения муковисцидоза (МВ) у взрослых больных с нарушениями углеводного обмена (НУО). Материалы и методы. Диагноз МВ устанавливали на основании клинической картины и положительного потового теста и/или генетического исследования. Сравнивали клинико-антропометрические, функциональные, микробиологические данные и результаты, полученные с помощью визуализирующей диагностики, у больных МВ с НУО и без таковых. Результаты. Ретроспективно проанализированы данные 350 пациентов. Методом случайной выборки 154 пациентам с МВ без НУО проведен пероральный тест на толерантность к глюкозе (ПТТГ). В результате нормальный углеводный обмен выявлен у 92 (59,7%) больных МВ, нарушение толерантности к глюкозе (НТГ) - у 44 (28,6%), сахарный диабет, зависимый от МВ (СД-МЗ) - у 18 (11,7%). СД-МЗ еще у 37 (10,6%) больных МВ диагностирован ранее. Сформированы 3 группы пациентов: 92 без НУО, 44 с НТГ и 55 с СД-МЗ. По сравнению с больными без НУО у больных СД-МЗ имелись более низкие рост, масса тела и функция легких, достоверно более распространенные бронхоэктазы, меньшая колонизация Staphylococcus aureus с тенденцией к более высокой колонизации Burkholderia cepacia. По сравнению с группой больных без НУО у пациентов с НУО выявлена высокая частота "тяжелых" мутаций; у больных СД-МЗ "мягкие" мутации отсутствовали. Заключение. НУО при МВ характеризуются высокой частотой и латентным течением. У больных МВ с НУО замедлено физическое развитие, в большей степени выражены морфофункциональные нарушения бронхолегочной системы, снижены показатели функции легких, отмечается более агрессивный микробный состав мокроты.

8.  ОСОБЕННОСТИ МУКОВИСЦИДОЗА У ПАЦИЕНТОВ, ЖИТЕЛЕЙ ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКИГолубцова О.И., Красовский С.А., Павлов П.И., Поляков А.В., Степанова А.А., Усачева М.В.Пульмонология. 2013. № 3. С. 80-88.

Аннотация: В статье представлены результаты анализа клиникогенетических, микробиологических и функциональных методов исследования у 51 пациента с муковисцидозом (МВ), все – жители Чувашской Республики. Приведены показатели неонатального скрининга на МВ в данном регионе. Полученные данные свидетельствуют о значительном преобладании "мягкой" мутации E92K в генетическом профиле больных. "Мягкий" генотип в клинической картине выражен отсутствием важнейшей в диагностике МВ симптоматики поражения поджелудочной железы, значительно меньшим числом осложнений со стороны органов пищеварения. Освещены некоторые аспекты терапии заболевания. Раннее, сразу после установления диагноза, назначение препарата Пульмозим способствует профилактике развития хронического воспаления в легких. Регулярное лечение препаратом Пульмозим предупреждает раннее развитие необратимых легочных осложнений, улучшает качество жизни детей в период интенсивного роста, дает возможность сохранить легочную функцию, близкую к нормальной. Повышение приверженности лечению среди взрослых пациентов улучшает прогноз жизни, дает надежду на долгую активную взрослую жизнь

9.  РОЛЬ РЕГИСТРА МОСКОВСКОГО РЕГИОНА В ВЕДЕНИИ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМКрасовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В., Каширская Н.Ю., Никонова В.С., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Самойленко В.А., Шерман В.Д., Капранов Н.И., Усачева М.В., Науменко Ж.К., Горинова Ю.В., Чучалин А.Г.Пульмонология. 2013. № 2. С. 27-32.

Аннотация: Целью исследования явилось создание регистра больных муковисцидозом (МВ), проживающих в Москве и Московской области. Показано, что больные МВ московского региона имеют ряд клинико-генетических и микробиологических особенностей по сравнению с пациентами ряда западных стран. Медиана выживаемости за период 2003–2012 гг. составила 39,5 лет. Продемонстрировано, что взросление больного МВ сопровождается снижением респираторной функции, сменой микрофлоры дыхательных путей на более агрессивную, нарастанием частоты осложнений со стороны органов дыхания и пищеварения.

10.  СИСТЕМА ОЦЕНКИ СТЕПЕНИ БЕЛКОВО-ЭНЕРГЕТИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ У ДЕТЕЙ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМИвлева В.Н.Врач-аспирант. 2013. Т. 59. № 4.1. С. 234-239.

Аннотация: В статье представлена методика комплексной оценки степени белково-энергетической недостаточности у детей, больных муковисцидозом

11.  БРЕМЯ МУКОВИСЦИДОЗА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИВоробьев А.В., Краснова Л.С., Холовня М.А.Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2013. № 5-6. С. 3-13.

Аннотация: Муковисцидоз (кистозный фиброз) является одним из наиболее частых генетических заболеваний человека, с аутосомнорецессивным типом наследования. Медико-социальная значимость заболевания связана с ранней инвалидизацией, необходимостью многолетнего постоянного лечения и диспансерного наблюдения, ассоциированого с высокими материальными затратами: лечение одного пациента с муковисцидозом в Москве обходится в 23 830 вгод,авдругихрегионахРоссии—от3000до10000. Данных, отражающих социально-экономическое бремя муковисцидоза в стране, немного, что и опередило необходимость выполнения исследований. Проведено клинико-экономическое исследование с построением модели Маркова по оценке экономической эффективности применения ингаляционного тобрамицина в форме раствора тобрамицина для ингаляций различных производителей и оригинального порошкового лекарственного средства тобрамицина — Тоби Подхалер для лечения синегнойной инфекции у больных муковисцидозом и оценено экономическое бремя болезни. В основе расчетов — данные клинических исследований высокого уровня и прямые медицинские затраты на лекарственные средства и медицинские услуги, в соответствие со стандартом амбулаторно-поликлинической помощи и специализированной медицинской помощи больным кистозным фиброзом. Результаты исследования показали, что имеется отчетливая тенденция к снижению показателя «затраты—эффективность» на протяжении 120 недель применения Тоби Подхаллера. При временном горизонте в 10 лет бремя болезни муковисцидоз с применением порошкового тобрамицина для ингаляций Тоби Подхалер и учетом только прямых медицинских затрат снижается быстрее, чем при применении раствора тобрамицина: точка рентабельности находится на 8-м году лечения при сравнении с Тобрамицином-Гобби и на 9-м году — с Брамитобом, когда применение Тоби Подхалера требует меньше ежегодных затрат — 1 483 907 руб. и 1 604 422 руб., соответственно, что, наряду с существенным увеличением продолжительности жизни, позволяет включать в программу лечения новых пациентов. Дополнительные затраты, связаны необходимостью соблюдения «холодовой цепи» для раствора тобрамицина для ингаляций на всех этапах жизненного цикла препарата: транспортировки, хранения у дистрибьютера и в аптеке, хранения дома. Нарушение «холодовой цепи» чревато уменьшением активности препарата и значительным снижением его эффективности. Следовательно, полученные в контролируемых исследованиях данные по эффективности раствора тобрамицина в реальной практике могут оказаться существенно ниже. Ингаляции через небулайзер занимают до 15—20 минут времени (в сутки до 30—40 минут), тогда как применение порошкового тобрамицина Тоби Подхалер — системы, готовой к использованию — занимает 3—4 минуты. Небулайзер требует ухода, промывки; эти правила, вероятно, не соблюдаются. Неочищенный небулайзер больного синегнойной инфекцией — источник дополнительного заражения и развития резистентности микрофлоры.

12.  ОСОБЕННОСТИ ПРОТЕИНАЗНО-ИНГИБИТОРНОЙ СИСТЕМЫ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМВойтович Т.Н., Бычко Г.Н., Чистый А.Г.Медицинский журнал. 2013. № 2 (44). С. 59-62.

Аннотация: В статье обсуждаются результаты исследования протеиназно-ингибиторной системы и уровня средних молекул у детей с муковисцидозом в зависимости от формы, стадии заболевания и характера осложнений. Исследования установили, что выраженность дисбаланса в протеиназно-ингибиторной системе у больных муковисцидозом зависит от глубины поражения слизистой бронхов и фазы носительства синегнойной и стафилококковой инфекции. Высокий уровень средних молекул у всех пациентов с муковисцидозом, не зависит от длительности заболевания, глубины поражения бронхиального дерева, тяжести осложнений и проведенной терапии, что требует пересмотра терапевтических подходов к лечению и назначению более адекватных и эффективных методов дезинтоксикации.

13.  АДАПТИВНАЯ ДВИГАТЕЛЬНАЯ РЕКРЕАЦИЯ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМШадрин Д.И.Ученые записки университета им. П.Ф. Лесгафта. 2013. № 3 (97). С. 199-204.

Аннотация: Муковисцидоз – тяжелое наследственное заболевание, при котором двигательная активность является значимым компонентом лечения и профилактики. Физическую культуру предлагается внедрять в жизнь больных муковисцидозом путем использования оздоровительных рекреационных занятий в условиях летнего отдыха. В статье приведена оценка уровня физического развития и физической подготовленности больных муковисцидозом и многолетний опыт педагогического наблюдения за влиянием оздоровительных рекреационных занятий на функциональное состояние больных в условиях летнего отдыха. Авторы также приводят информацию о подборе и анализе использования доступных медико-педагогических тестов для оценки оздоровительного отдыха больных муковисцидозом.

14.  ОЦЕНКА ЭКЗОКРИННОЙ ФУНКЦИИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ В РЕСПУБЛИКЕ ТАТАРСТАНТимошенко Ю.В., Рылова Н.В.Казанский медицинский журнал. 2013. № 1. С. 6-9.

Аннотация: Цель. Оценить состояние экзокринной функции поджелудочной железы у детей с муковисцидозом. Методы. Обследованы 38 детей с муковисцидозом в возрасте от 1 года до 18 лет. У 34 детей методом иммуноферментного анализа определяли содержание панкреатического фермента эластазы-1 в кале, а также активность липазы и амилазы крови. Результаты. По результатам исследования дети были распределены на три группы в зависимости от степени снижения количества эластазы-1 в кале: первая группа — с выраженной панкреатической недостаточностью (50% больных), вторая — с умеренной и лёгкой степенью (8,8%), третья — без панкреатической недостаточности (41,2% пациентов). У всех детей активность липазы и амилазы крови не выходила за пределы допустимых значений, что, видимо, можно объяснить постоянной заместительной терапией ферментативными препаратами. Возможность определения простым неинвазивным способом количества эластазы-1 путём исследования его в копрофильтрате придаёт этому методу диагностики ещё большую ценность и значимость, особенно в педиатрии. Эластазный тест позволяет определить экзокринную недостаточность поджелудочной железы, не отменяя ферментотерапии, осуществлять контроль состояния экзокринной функции органа. Вывод. У детей с муковисцидозом в большинстве случаев страдает экзокринная функция поджелудочной железы; комплексное исследование с определением содержания панкреатического фермента эластазы-1 в стуле позволяет дать более точную, диагностически значимую оценку состояния поджелудочной железы и подобрать дозы заместительных ферментов для этих пациентов.

15.  КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ, МИКРОБИОЛОГИЧЕСКАЯ И ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ, ПРОЖИВАЮЩИХ В МОСКВЕ И МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИКрасовский С.А., Никонова В.С., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Черняк А.В., Капранов Н.И., Амелина Е.Л., Шерман В.Д., Самойленко В.А., Воронкова А.Ю., Шабалова Л.А., Симонова О.И., Усачева М.В., Черников В.В.  Вопросы современной педиатрии. 2013. Т. 12. № 1. С. 17-23.

Аннотация: Цель исследования: оценить клинико-генетические, микробиологические и функциональные особенности больных муковисцидозом, проживающих в Москве и Московской области на 31.12.2010 г. Участники и методы исследования: было обследовано 359 пациентов. Средний возраст составил 12,1 ± 9,6 лет (0,2-43,2), медиана — 11,0 (16,0) лет. Доля взрослых (больных старше 18 лет) — 30,6%. Медиана возраста при постановке диагноза — 1,0 (5,0) года; 3,8% общего числа больных (12,4% от числа взрослых) диагноз был поставлен во взрослом возрасте. Был проведен генетический скрининг на предмет наличия мутаций муковисцидоза и микробиологическое исследование отделяемого нижних дыхательных путей. Результаты: частота самой распространенной мутации в мире — F508del — составила 52,96%, также отмечалась относительно высокая встречаемость «мягких» генотипов среди взрослых больных. В структуре микробиологического профиля дыхательных путей обращала на себя внимание высокая доля инфицирования Burkholderia cepacia complex (8,7%). Установлено значительное повышение частоты развития пневмоторакса, кровохарканья, гипоксемической дыхательной недостаточности и сахарного диабета с гипергликемией натощак, в то время как встречаемость цирроза печени с портальной гипертензией между группами взрослых и детей сравнима. Выводы: больные муковисцидозом Москвы и Московской области имеют ряд клинико-генетических и микробиологических особенностей по сравнению с пациентами других регионов Российской Федерации и ряда западных стран.

16.  НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ И ПИЩЕВАРЕНИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙВасильева Т.Г., Шишацкая С.Н., Ни А.Н.Вопросы современной педиатрии. 2013. Т. 12. № 1. С. 162-165.

Аннотация: Муковисцидоз относится к тяжелым формам патологии детского возраста с ранней манифестацией клинической картины полиорганного поражения. Наиболее тяжело при этой патологии страдают органы дыхания и пищеварения, степень повреждения которых определяет прогноз болезни. В статье приведены результаты анализа заболеваемости муковисцидозом в Приморском крае по данным определения неонатального иммунореактивного трипсина у 102 251 новорожденного. Изучена структура муковисцидоза по возрасту, полу, клиническим формам и степеням тяжести заболевания у 71 ребенка. Определена распространенность 13 мутаций гена трансмембранного регулятора проводимости у 41 больного. Выявлены корреляции между сроком манифестации легочных осложнений, инфицированием P. aeruginosa, степенью хронической гипоксемии, нутритивной недостаточности, генетическим статусом и тяжестью течения заболевания.

17.  ВЛИЯНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ КОМПОНЕНТЫ НА ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ВИСЦЕРОПАТИЯМ У РАБОЧИХ ПЫЛЕОПАСНЫХ ПРОФЕССИЙ (НА ПРИМЕРЕ ДЕТЕКЦИИ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНА ТРАНСМЕМБРАННОГО РЕГУЛЯТОРНОГО БЕЛКА CFTR)Песков С.А., Бравве Ю.И., Масленников А.Б., Потеряева Е.Л., Смирнова Е.Л., Поляков А.Я., Никифорова Н.Г.Медицина труда и промышленная экология. 2013. № 1. С. 25-30.

Аннотация: Полученные результаты молекулярно-генетического тестирования групп работников пылеопасных профессий свидетельствуют об элиминации носителей дефектных вариантов по гену CFTR среди работников пылеопасных профессий. Можно констатировать, что несмотря на низкую частоту выявленных мажорных мутаций гена CFTR в обследованных выборках, они имеют важное значение, как индивидуальные факторы на этапе предварительных медицинских осмотров в плане прогнозирования возможного профессионального риска развития и прогрессирования производственно обусловленных висцеропатий и заболеваний, а так же осознанного выбора профессии индивидом.

18.  ХАРАКТЕРИСТИКА ГЕНОТИПОВ ШТАММОВ BURKHOLDERIA CEPACIA COMPLEX, ВЫДЕЛЕННЫХ ОТ БОЛЬНЫХ В СТАЦИОНАРАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИВоронина О.Л., Чернуха М.Ю., Шагинян И.А., Кунда М.С., Аветисян Л.Р., Орлова А.А., Лунин В.Г., Авакян Л.В., Капранов Н.И., Амелина Е.Л., Чучалин А.Г., Гинцбург А.Л.Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2013. № 2. С. 22-30.

Аннотация: 88 культур микроорганизмов, отнесенных при первоначальной идентификации к Burkholderia cepacia complex (Bcc), проанализировано с помощью мультилокусного секвенирования (Multilocus Sequence Typing, MLST). Выявлено 13 генотипов (sequence type, ST), из них 9 (708, 709, 710, 711, 712, 714, 727, 728, 729) идентифицировано впервые. Обнаружено и зарегистрировано 2 новых аллеля для гена trpB (357, 358), по одному для генов atpD (306) и gltB (352). Установлено, что штаммы 2 генотипов (711, 712) относятся к виду B. multivorans, 1 (ST102) - B. contaminans, 1 (ST51) - B. stabilis, 1 (ST729) - B. vietnamiensis. Большинство штаммов выборки, представляющих 8 генотипов (208, 241, 728, 727, 708, 709, 710, 714), относятся к виду B. cenocepacia. Выявленные генотипы отличаются по глобальности распространения в мире: 4 генотипа (51, 102, 208, 241) имеют межконтинентальное распространение, 1 (712) - внутриконтинентальное. Показано, что штаммы, вызывающие внутрибольничные инфекции, в большинстве случаев относятся к генотипам 728 и 708. Эпидемически значимым в отношении больных муковисцидозом следует признать генотип 709, выявленный у штаммов, изолированных от больных в 7 федеральных округах (ФО) РФ. У больных Дальневосточного ФО выделены штаммы Bcc генотипов 241 (B. cenocepacia) и 729 (B. vietnamiensis), не характерных для других ФО РФ. Показана возможность инфицирования больного муковисцидозом штаммами двух генотипов 709 и 708, т.е. эпидемически значимым и внутрибольничным. Продемонстрирована длительная персистенция штамма одного генотипа в организме больных муковисцидозом, как для Bcc вида B. cenocepacia (ST 709), так и вида B. multivorans (ST712). Прослежена возможность передачи штамма Bcc, характерного для внутрибольничной среды, больному муковисцидозом при оперативном вмешательстве.

19.  МАРКЕРЫ РАЗВИТИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ НАРУШЕНИЙ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМЛеженко Г.А., Пашкова Е.Е.Педиатрия. Восточная Европа. 2013. № 1 (01). С. 119-127.

Аннотация: Представлены данные о роли нейроэндокринной системы в развитии гипертрофии миокарда левого желудочка у детей, больных муковисцидозом. Установлено, что развитие гипертрофии миокарда левого желудочка при муковисцидозе происходит на фоне ранней активации синтеза эндотелина-1, повышения уровня NTproBNP с одновременным снижением содержания лептина в сыворотке крови. При этом отмечена недостаточная активация альдостерона, что не позволяет рассматривать его в качестве маркера процессов ремоделирования миокарда левого желудочка при муковисцидозе.

20.  ПЕРСПЕКТИВЫ ПРИМЕНЕНИЯ МЕТОДА СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЛЕДУЮЩЕГО ПОКОЛЕНИЯ (NGS) В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХСмирнов А.М., Зайцева М.А., Павлов А.Е.Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013. Т. 58. № 2. С. 37-40.

Аннотация: Особый интерес с точки зрения ДНК-диагностики представляют моногенные заболевания, особенно входящие в программу массового скрининга новорожденных. Для многих из них (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром) известны мутации, ассоциированные с развитием болезни, что позволяет использовать ДНК-диагностику для подтверждения диагноза, в пренатальной диагностике, а также при планировании семьи. Развитие технологий молекулярногенетического анализа привело к созданию перспективного метода секвенирования следующего поколения (next generation sequencing, NGS). Постоянное снижение себестоимости и увеличение производительности данного метода, а также повышение точности анализа дают основание для решения вопроса о возможности его применения в клинической практике. Разработка и внедрение клинических решений для проведения точной и исчерпывающей генодиагностики на базе технологий NGS представляет большой интерес именно в случае моногенных заболеваний, так как данные об обнаруженных генетических вариантах могут быть непосредственно интерпретированы врачом-генетиком при получении положительных или пограничных результатов неонатального скрининга.

21.  ИЗМЕНЕНИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА ПРИ ЗАБОЛЕВАНИЯХ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ СИСТЕМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИХСЯ ОБСТРУКТИВНЫМ СИНДРОМОМ,У ДЕТЕЙ СТАВРОПОЛЬСКОГО КРАЯ Водовозова Э.В., Калмыкова А.С., Леденева Л.Н.Фундаментальные исследования. 2013. № 5-2. С. 261-265.

Аннотация: Изучены изменения липидного обмена у детей Ставропольского края, страдающих легочной патологией, сопровождающейся бронхообструкцией: атипичной пневмонией (I основная группа), обструктивным бронхитом (II основная группа) и смешанной формой муковисцидоза (III основная группа). Выявлено: при АП происходит повышенное расходование энергии (уменьшение уровня ФТЭА), увеличение липолиза (нарастание НЭЖК) и повышение нестабильности клеточных мембран, дислипидемия у детей ОБ носит преходящий характер. Нарушение относительной стабильности концентрации фракций фосфолипидов при смешанной форме МВ как до, так и после лечения свидетельствует о глубоких дезадаптационных процессах, так как изменения в структуре и составе фосфолипидов, как и нарушения взаимоотношений важнейших липидных метаболитов в сыворотке крови, могут привести к нарушению фазового состояния мембраны клетки, ее проницаемости, уменьшению обмена веществ в ней, снижению энзиматических функций.

22.  РОЛЬ ВОСПАЛЕНИЯ В РАЗВИТИИ СЕРДЕЧНОСОСУДИСТЫХ НАРУШЕНИЙ У ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ Леженко Г.А., Пашкова Е.Е.Педиатрия. Восточная Европа. 2013. № 2 (02). С. 120-127.

Аннотация: В статье представлены данные о роли воспаления в развитии сердечно-сосудистых нарушений у детей, больных муковисцидозом. Установлено, что развитие гипертрофии миокарда левого желудочка и формирование легочной гипертензии у больных муковисцидозом происходит на фоне активации синтеза интерлейкина-6, повышения уровня С-реактивного белка в сыворотке крови и α-дефензинов 1–3 в плазме крови. При этом отмечено, что повышение содержания в сыворотке крови интерлейкина-10 сопряжено только с изменением конфигурации правых отделов сердца, что ограничивает его использование в качестве маркера сердечно-сосудистых нарушений при муковисцидозе.

23.  МУКОВИСЦИДОЗ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИКА, ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ ТЕРАПИИ Красовский С.А., Самойленко В.А., Амелина Е.Л.Атмосфера. Пульмонология и аллергология. 2013. № 1. С. 42-46.

Аннотация: В статье рассматриваются современные вопросы патогенеза, диагностики, клинической картины и лечения муковисцидоза.

24.  ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ АНТИМИКРОБНЫХ ПЕПТИДОВ В РЕАЛИЗАЦИИ АНТИБАКТЕРИАЛЬНОЙ ЗАЩИТЫ У ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ Леженко Г.А., Абатуров А.Е., Пашкова Е.Е., Пантюшенко Л.И.Здоровье ребенка. 2013. № 3 (46). С. 44-49.

Аннотация: Обследовано 37 детей, больных муковисцидозом, в возрасте от 3 до 15 лет. Контрольную группу составили 30 здоровых детей. Установлено, что детям с муковисцидозом присуще повышение содержания в плазме крови α-дефензинов 1–3, продукция которых адаптивно повышалась в ответ на контаминацию дыхательных путей Ps.aeruginosa. Высокие концентрации дефензинов угнетали фагоцитарную активность нейтрофилов, вследствие чего компенсаторно-адаптационная реакция, направленная на преодоление контаминации патогена, принимала характер патологической и являлась дополнительным фактором поражения дыхательной системы. Инфицирование больных муковисцидозом Ps.aeruginosa приводило к нарушению течения второй фазы воспаления за счет отсутствия адекватной активации іNOS. В ответ на снижение генерации оксида азота у детей с муковисцидозом, инфицированных Ps.aeruginosa, происходило повышение уровня NTproBNP в сыворотке крови, что является компенсаторной реакцией и может быть дополнительным фактором поддержания хронического воспаления и поражения дыхательной системы.

25.  ИЗМЕРЕНИЕ КАЧЕСТВА ЖИЗНИ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ: ДОСТИЖЕНИЯ И ОГРАНИЧЕНИЯ Горинова Ю.В., Самсонова М.С., Симонова О.И., Винярская И.В.Российский педиатрический журнал. 2013. № 5. С. 40-45.

Аннотация: Представлены инструменты, применяемые для оценки качества жизни больных муковисцидозом; факторы, влияющие на сообщения пациентов об их качестве жизни; мониторирование качества жизни в клинической практике; качество жизни как исход в клинических исследованиях; вопрос о том, может ли качество жизни предсказывать выживаемость пациентов. Задачей для будущего является использование доступной информации для развития и оценки психологических вмешательств, которые можно было бы ожидать для улучшения качества жизни детей и взрослых с муковисцидозом.

26.  ОСОБЕННОСТИ ПРИМЕНЕНИЯ ДОРНАЗЫ АЛЬФА И КИНЕЗИТЕРАПИИ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ Симонова О.И.Педиатрическая фармакология. 2013. Т. 10. № 4. С. 73-78.

Аннотация: Статья посвящена современному лечению муковисцидоза. Освещаются вопросы патогенеза, подчеркивается важность мукоцилиарного клиренса и анатомо-физиологических особенностей строения дыхательных путей в детском возрасте в развитии болезни. Показано, что для эффективного лечения данного заболевания необходимы раннее начало патогенетического лечения в сочетании с кинезитерапией. Показано, что у применяющейся в настоящее время дорназы альфа имеется три важнейших клинических эффекта - муколитический, противовоспалительный и антибактериальный. О комплексном действии дорназы альфа необходимо помнить и продолжать лечение для профилактики развития инфекционных осложнений, характерных для муковисцидоза. Представлены также общие правила проведения ингаляций и применения дорназы альфа в сочетании с кинезитерапией.

27.  НОВАЯ ФОРМА N-AЦЕТИЛЦИСТЕИНА ДЛЯ ПЕДИАТРИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИ: ВЗГЛЯД КЛИНИЧЕСКОГО ФАРМАКОЛОГА Дронов И.А.Педиатрия. Приложение к журналу Consilium Medicum. 2013. № 1. С. 76-78.

Аннотация: В 2012 г. в российских аптеках появилась новая форма хорошо известного муколитического препарата Флуимуцил® – раствора для приема внутрь, предназначенного прежде всего для использования у детей в возрасте от 2 до 14 лет. Активным веществом препарата является N-ацетилцистеин, содержание которого в 1 мл раствора для приема внутрь составляет 40 мг [1]. Флуимуцил® раствор для приема внутрь – это оригинальный препарат N-ацетилцистеина, прошедший необходимые исследования по эффективности и безопасности. Наличие в арсенале педиатров специальной формы этого муколитика решает актуальную проблему с дозированием N-ацетилцистеина у детей.Основным показанием для использования N-ацетилцистеина являются респираторные заболевания, которые сопровождаются образованием вязкого секрета и нарушением его эвакуации из нижних (бронхит, пневмония, бронхиальная астма, муковисцидоз и др.) или верхних (средний отит, синусит, ларингит) дыхательных путей. Эффект препарата в данных ситуациях обеспечивается муколитическим действием, которое обусловлено двумя механизмами:• основным прямым, который связан со способностью свободных сульфгидрильных групп препарата разрывать дисульфидные связи мукополисахаридов мокроты;• непрямым, который связан с увеличением секреции бокаловидными клетками менее вязких сиаломуцинов.Необходимо отметить, что N-ацетилцистеин сохраняет свое муколитическое действие в отношении гнойной мокроты

28.  СОВРЕМЕННЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ В ЛЕЧЕНИИ СИНЕГНОЙНОЙ ИНФЕКЦИИ У ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ Никонова В.С., Капранов Н.И., Красовский С.А., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Шабалова Л.А., Шелепнева Н.Е., Поликарпова С.В.Атмосфера. Пульмонология и аллергология. 2013. № 2. С. 9-14.

Аннотация: В исследовании оценивалась клиническая эффективность и безопасность Тоби Подхалера у детей, больных муковисцидозом (МВ), с синегнойной инфекцией. Назначение Тоби Подхалера у больных МВ с хронической колонизацией aeruginosa приводило к улучшению нутритивного статуса, увеличению показателей функции внешнего дыхания – объема форсированного выдоха за 1-ю секунду, форсированной жизненной емкости легких, ингибирующему влия нию на рост P. aeruginosa и улучшению качества жизни пациентов. Высокая эффективность эрадикационной способ ности Тоби Подхалера при первичной колонизации P. aeruginosa позволяет рекомендовать данный препарат для лечения больных с первым высевом синегнойной палочки.

29.  МУКОВИСЦИДОЗ И САХАРНЫЙ ДИАБЕТ Самойленко В.А., Бабаджанова Г.Ю., Нагорный А.Б., Красовский С.А.Атмосфера. Пульмонология и аллергология. 2013. № 2. С. 32-37.

Аннотация: В настоящее время муковисцидоз (МВ) вышел за пределы сугубо педиатрической сферы и превратился из фатального заболевания детского возраста в хроническую патологию у взрослых. Особенностью ведения взрослых пациентов с MB является профилактика, своевременная диагностика и лечение осложнений MB, так как их частота у этих больных значительно возрастает. В современной литературе недостаточно освещены вопросы диагностики и патогенеза сахарного диабета у больных МВ, а также не изучена его роль в прогнозе и течении основного заболевания. В статье рассматриваются вопросы диагностики, патогенеза, клинической картины и терапии муковисцидозозависимого сахарного диабета.

30.  ГЕНО-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ВЗАИМОСВЯЗИ У ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ Красовский С.А., Сергиенко Д.Ф., Степанова А.А., Петрова Н.В.Астраханский медицинский журнал. 2013. Т. 8. № 3. С. 57-61.

Аннотация:

31.  АЛГОРИТМ ПОСИНДРОМНОЙ КОМПЛЕКСНОЙ ТЕРАПИИ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД Горинова Ю.В., Симонова О.И., Томилова А.Ю., Рославцева Е.А.Вопросы современной педиатрии. 2013. Т. 12. № 5. С. 30-38.

Аннотация: Муковисцидоз - это полиорганная патология, лечение которой требует комплексного (сочетание медикаментозных и немедикаментозных методов) подхода. Специализированная помощь в центрах муковисцидоза позволяет улучшить показатели выживаемости и качества жизни больных. В статье приведена информация об основных препаратах, применяемых при муковисцидозе в настоящее время. Описаны особенности использования дорназы альфа у детей разного возраста, представлены данные об эффектах препарата: мощном муколитическом, противовоспалительном и антибактериальном действии. Обоснована целесообразность включения препарата в состав базисной терапии с профилактической и лечебной целью сразу при постановке диагноза «Муковисцидоз». Показано, что при хронической синегнойной инфекции стабилизовать состояние больного муковисцидозом возможно, используя постоянные ингаляции растворов тобрамицина или колистиметата натрия, а также с помощью инновационной порошковой лекарственной формы тобрамицина. Отмечено, что при муковисцидозе эффективным ферментом поджелудочной железы может быть только лекарственная форма панкреатина в виде минимикросфер. Впервые авторами предложен алгоритм комплексного лечения заболевания в зависимости от его симптомов и осложнений.

mukoviscidoz.org

---

Смотрите также

• 
  Модульная сетка журнала примеры
• 
  Международный неврологический журнал архив
• 
  Международный журнал бизнес агабекова
• 
  Ляпы фотошопа в журналах
• 
  Корпоративный журнал афк система
• 
  Как заполнить нивелировочный журнал
• 
  История журнала charlie hebdo
• 
  Интервью журнал виктория боня
• 
  Инвентаризационный журнал имущества образец
• 
  Журнал ipad в школе
• Журнал consilium medicum архив