Это интересно
- ОКД
- ЗКС
- ИПО
- КНПВ
- Мондиоринг
- Большой ринг
- Французский ринг
- Аджилити
- Фризби
Опрос
Полезные ссылки
РКФ
Все о дрессировке собак
Стрижка собак в Коломне
Поиск по сайту
Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты). Русский журнал детской неврологии
Возможности применения перампанела в лечении фармакорезистентных форм эпилепсии у детей | Бобылова
1. Айвазян С.О., Ширяев Ю.С. Современные методы лечения пациентов с фармакорезистентной эпилепсией, доступные в Российской Федерации. Эпилепсия и пароксизмальные состояния 2016;8(1):22–8. [Ayvazyan S.O., Shiryaev Yu.S. Treatment of drug-resistant epilepsy: methods, currently available in Russia. Epilepsiya i paroksizmalnye sostoyaniya = Epilepsy and Paroxyzmal Conditions 2016;8(1):22–8. (In Russ.)].
2. Белоусова Е.Д. Генетика эпилепсии: зачем и как обследовать детей с эпилепсией. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика 2014;6(suppl 1):4–8. [Belousova E.D. Genetics of epilepsy: why should we examine children with epilepsy and how to do it. Nevrologiya, neiropsikhiatriya, psikhosomatika = Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics 2014;6(suppl 1):4–8. (In Russ.)].
4. Карлов В.А. Фармакорезистентность и толерантность. В кн.: Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин: руководство для врачей. М.: Медицина, 2010. C. 667–676. [Karlov V.A. Drug resistance and tolerance. In: Epilepsy in children and adult women and men: a guideline for physicians. Moscow: Meditsina, 2010. Pp. 667–676. (In Russ.)].
5. Карлов В.А., Беляев О.В., Власов П.Н. и др. Российский опыт применения перампанела в повседневной клинической практике. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика 2016;(suppl 1): 11–7. [Karlov V.A., Belyaev O.V., Vlasov P.N. et al. Russian experience of peram panel use in routine clinical practice. Nevrologiya, neiropsikhiatriya, psikhosomatika = Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics 2016;(suppl 1):11–7. (In Russ.)].
6. Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Петру- хин А.С. Эпилептические синдромы. Диагностика и лечение. М.: Системные решения, 2014. 376 с. [Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Petrukhin A.S. Epileptic syndromes. Diagnosis and treatment. Moscow: Sistemnye resheniya, 2014. 376 p. (In Russ.)].
7. Мухин К.Ю., Пылаева О.А. Применение перампанела в лечении эпилепсии: обзор литературы и описание клиничес кого случая. Русский журнал детской неврологии 2016;11(2):52–62. [Mukhin K.Yu., Pylaeva O.A. Use of perampanel in the treatment of epilepsy: a review of literature and a case report. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2016;11(2):52–62. (In Russ.)].
8. Aso K., Watanabe K. Limitations in the medical treatment of cryptogenic or symptomatic localization-related epilepsies of childhood onset. Epilepsia 2000;41 (suppl 9):18–20. PMID: 11156503.
9. Berg A.T. Defining intractable epilepsy. Adv Neurol 2006;97:5–10. PMID: 16383109.
10. Berg A.T., Shinnar S., Levy S.R. et al. Early development of intractable epilepsy in children: a prospective study. Neurology 2001;56(11):1445–52. PMID: 11402099.
11. Besag F.M., Patsalos P.N. Clinical efficacy of perampanel for partial-onset and primary generalized tonic-clonic seizures. Neuropsychiatr Dis Treat 2016;12:1215– 20. DOI: 10.2147/NDT.S83842.
12. Biró A., Stephani U., Tarallo T. et al. Effectiveness and tolerability of perampanel in children and adolescents with refractory epilepsies: first experiences. Neuropediatrics 2015;46(2):110–6. DOI: 10.1055/s-0035-1546276.
13. De Liso P., Vigevano F., Specchio N. et al. Effectiveness and tolerability of perampanel in children and adolescents with refractory epilepsies – an Italian observational multicenter study. Epilepsy Res 2016;127:93–100. DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2016.08.021.
14. Kwan P., Arzimanoglou A., Berg A.T. et al. Definition of drug resistant epilepsy: consensus proposal by the Ad Hoc Task Force of the ILAE Commission on Therapeutic Strategies. Epilepsia 2009;51(6):1069–77. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2009.02397.x.
15. Kwong K.L., Sung W.Y., Wong S.N., So K.T. Early predictors of medical intractability in childhood epilepsy. Pediatric Neurol 2003;29(1):46–52. PMID: 13679121.
16. Paolicchi J.M. The spectrum of non-epileptic events in children. Epilepsia 2002;43(suppl 3):60–4. PMID: 12060007.
17. Rohracher A., Brigo F., Höfler J. et al. Perampanel for the treatment of primary generalized tonic-clonic seizures in idiopathic generalized epilepsy. Expert Opin Pharmacother 2016;17(10):1403–11. DOI: 10.1080/14656566.2016.1195810.
18. Sherman E.M.S., Connolly M.B., Slick D.J. et al. Quality of life and seizure outcome after vagus nerve stimulation in children with intractable epilepsy. J Child Neurol 2008;23(9):991–8. DOI: 10.1177/0883073808315417.
19. Singh K., Shah Y.D., Luciano D. et al. Safety and efficacy of perampanel in children and adults with various epilepsy syndromes: a single-center postmarketing study. Epilepsy Behav 2016;61(11):41–5. DOI: 10.1016/j.yebeh.2016.05.007.
rjdn.abvpress.ru
Современные подходы к терапии синдрома Ретта (обзор литературы) | Боровикова
1. Боровикова Н.Ю. Эпилепсия у детей с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга: особенности течения, подходы к терапии. Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 2013. [Borovikova N.Yu. Epilepsy in children with chromosomal syndromes and brain malformations: specific features of the course, approaches to therapy. Author’s abstract of thesis … of candidate of medical sciences. Moscow, 2013. (In Russ.)].
2. Мухин К.Ю., Карпова В.И., Безрукова И.С. и др. Синдром Ретта (обзор литературы и описание клинического случая). Русский журнал детской неврологии 2010;5(2): 43–52. [Mukhin K.Yu., Karpova V.I., Bezrukova I.S. Rett’s syndrome (a review of literature and a case report). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2010;5(2):43–52. (In Russ.)].
3. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 507–19. [Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin А.А. Epileptic encephalophaties and alike syndromes at children. Мoscow: ArtServis Ltd, 2011. Pp. 507–19. (In Russ.)].
4. Одинцова В.Г., Кольцов И.В., Ивашикина Т.М., Соснина И.Б. Клиническое наблюдение эффективности топамакса у больной синдромом Ретта. Русский журнал детской неврологии 2006;1(2):30–3. [Odintsova V.G., Kol’tsov I.V., Ivashikina T.M., Sosnina I.B. Clinical observation on the efficacy of topamax in a female patient with Rett’s syndrome Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2006;1(2):30–3. (In Russ.)].
5. Acampa M., Guideri F. Cardiac disease and Rett syndrome. Arch Dis Child 2006;91(5):440–3.
6. Artuso R., Mencarelli M.A., Polli R. et al. Early-onset seizure variant of Rett syndrome: definition of the clinical diagnostic criteria. Brain Dev 2010;32(1):17–24.
7. Bao X., Downs J., Wong K. et al. Using a large international sample to investigate epilepsy in Rett syndrome. Dev Med Child Neurol 2013;55(6):553–8.
8. Bergstrom-Isacsson M., Lagerkvist B., Holck U., Gold C. Neurophysiological responses to music and vibroacoustic stimuli in Rett syndrome. Res Devel Disab 2014;35(6):1281–91.
9. Elefant C. Music therapy for individuals with Rett syndrome. Int J Disab Hum Devel 2009;8(4):359–68.
10. Glaze D.G. The neurology of Rett syndrome: seizures and sleep. 7th World Congress on Rett syndrome. New Orleans, 2012.
11. Hammett T., Harris A., Boreham B., Mehdian S.M. Surgical correction of scoliosis in Rett syndrome: cord monitoring and complications. Eur Spine J 2014;23(1):72–5.
12. Huppke P., Kohler K., Brockmann K. et al. Treatment of epilepsy in Rett syndrome. Eur J Paediatr Neurol 2007;11(1):10–6.
13. Kerr A.M., Webb P., Prescott R.J., Milne Y. Results of surgery for scoliosis in Rett syndrome. J Child Neurol 2003;18(10):703–8.
14. Krajnc N., Zupancic N., Orazem J. Epilepsy treatment in Rett syndrome. J Child Neurol 2011;26(11):1429–33.
15. Martinez R.A., Alonso Colmenero M.I., Gomes Pereira A. et al. Reflex seizures in Rett syndrome. Epileptic Disord 2011;13(4):389–93.
16. Mehdian H., Elsayed S. Freehand correction of scoliosis in Rett syndrome. Eur Spine J 2013;22(3):683–6.
17. Motil K.J., Barrish J.O., Lane J. et al. Vitamin D deficiency is prevalent in girls and women with Rett syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2011;53(5):569–74.
18. Motil K.J., Morrissey M., Caeg E. et al. Gastrostomy placement improves height and weight gain in girls with Rett syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2009;49(2): 237–42.
19. Pintaudi M., Calevo M.G., Vignoli A. et al. Antiepileptic drugs in Rett syndrome. Eur J Paediatr Neurol 2015;19(4):446–52.
20. Sarajlija A., Djuric M., Tepavcevic D.K. et al. Vitamin D deficiency in Serbian patients with Rett syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2013;98(12):1972–78.
21. Specchio N., Balestri M., Striano P. et al. Efficacy of levetiracetam in the treatment of drugresistant Rett syndrome. Epilepsy Res 2010;88(2–3):112–7.
rjdn.abvpress.ru
История журнала
«Русский журнал детской неврологии» был основан 13 марта 2006 г. Учредители: Андрей Сергеевич Петрухин – профессор, в то время заведующий кафедрой неврологии и нейрохирургии педиатрического факультета РГМУ (ныне ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова)* и Константин Юрьевич Мухин – главный внештатный специалист – главный детский невролог Минздрава России, профессор той же кафедры и руководитель курса детской неврологии факультета усовершенствования врачей. Ранее ученым секретарем и заведующим редакцией журнала был врач-психиатр Александр Анатольевич Шатенштейн.
Тогда и сейчас – это единственный в России специализированный журнал, посвященный неврологии детского возраста. В начале ХХ века первую попытку создать такой журнал в России сделал Г.И. Россолимо, человек разносторонний, высокой культуры и всесторонне образованный. Но журнал долго не просуществовал. Дальнейшие попытки создавать специализированные журналы по детской неврологии не имели успеха, а зачастую прекращали существовать вместе с их основателями.
В то время, когда был задуман журнал, практически каждая европейская страна имела свои журналы, посвященные изучению мозга ребенка. Для чего же нужен российским детским неврологам собственный журнал? Дело в том, что заболевания нервной системы у детей отличаются от болезней взрослых, хотя и большинство болезней взрослых заложены еще в детском возрасте. «Все мы родом из детства», – сказал Антуана де Сент-Экзюпери. Болезни нервной системы у детей отличаются крайне индивидуальным течением у каждого субъекта, это явление выдающийся русский невролог С.Н. Давиденков назвал клиническим полиморфизмом. Клинический полиморфизм характерен для наследственных болезней нервной системы, в частности для эпилепсии.
Частота эпилепсии у детей в два раза чаще, чем у взрослых. Распространенность ее примерно 5:1000, и если у взрослых больных эпилепсии не более десятка форм, то у детей их более сорока, и все они отличаются различным течением и прогнозом. Поэтому в журнале наибольшее число статей посвящено именно этому заболеванию. Чтобы диагностировать это заболевание врач должен в совершенстве знать функциональную организацию развивающегося мозга ребенка. Кроме этого, имеются исключительно детские заболевания (болезни развивающегося мозга) – это аутизм и его симптоматические формы (синдром Ангельмана).
Монографии и другая специальная литература содержат типовую и застывшую информацию, а журнал может оперативно сообщать обо всех нетипичных случаях течения болезни, новых методиках лечения, обобщать опыт врачей по применению новых лекарственных форм.
Еще одной целью журнала является предоставление возможности врачам не только центральных районов и городов России получать научную информацию, но и чтобы эта информация была доступна для самых отдаленных уголков России, и чтобы врачи из этих отдаленных регионов могли публиковать свои наблюдения.
Поэтому в журнале основной акцент ставится на обобщение практического опыта лечения заболеваний нервной системы у детей. В журнале почти нет статей, посвященных фундаментальным аспектам неврологии, за исключением единичных статей, посвященных патогенезу эпилепсии (С.Х. Гатауллина «Мезиальный склероз и височная эпилепсия»). Журнал ориентирован на практического врача.
Для того чтобы отразить новейшие достижения мировой неврологии, и улавливая тенденции научного развития в области изучения мозга ребенка, кроме ведущих детских неврологов России (А.А. Алиханов (Москва), В.В. Белопасов (Астрахань), Е.Д. Белоусова (Москва), П.Н. Власов (Москва), В.И. Гузева (Санкт-Петербург), В.П. Зыков (Москва), Ю.И. Кравцов (Пермь), С.А. Мальмберг (Москва), О.И. Маслова (Москва), М.Б. Миронов (Москва), В.Ф. Прусаков (Казань), И.Г. Рудакова (Москва), А.А. Холин (Москва).
В состав редколлегии вошли профессор Оливье Дюлак, доктор медицины Ханс Хольтхаузен, специалист в области социальной педиатрии, профессор Губертус фон Фосс. Эти доктора питают самые дружественные чувства к российскому народу и очень много сделали для развития медицины в нашей стране. В частности, доктор Холтхаузен приложил много усилий для развития хирургии эпилепсии в нашей стране. Благодаря ему сотни детей ежегодно избавляются от приступов при фармакорезистентной эпилепсии, а еще 10 лет назад таким больным у нас невозможно было помочь и многих пациентов приходилось направлять для лечения за границу.
Почему журнал называется «Русский журнал детской неврологии»? Потому что он ориентирован на русскоязычную аудиторию и печатается на русском языке (резюме – на 2 языках).
Последние 5 лет научным редактором является Ольга Анатольевна Пылаева, прекрасный врач, ответственный человек, прекрасно владеющий английским языком и особенно искусством перевода, что очень важно для работы в редакции. В 2013 г. журнал претерпел ребрендинг: приобрел красивую обложку, улучшилось качество бумаги, на которой печатается журнал.
«Русский журнал детской неврологии», в отличие от многих других журналов, не получает государственного финансирования, а издается исключительно на собственные средства.
ISSN 2073-8803 (Print)ISSN 2412-9178 (Online)
rjdn.abvpress.ru
Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты) | Малинина
1. Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Демидова И.А. и др. Современные представления о синдроме Ретта: клинические, цитогенетические и молекулярные исследования. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 1999;99(3):61–9. [Vorsanovа S.G., Ulas V.Yu., Demidova I.А. et al. Modern perceptions of the Rett’s syndrome: clinical, cytogenetic and molecular studies. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 1999;99(3):61–9. (In Russ.)].
2. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Сильванович А.П. и др. Современные представления о молекулярной генетике и геномике аутизма. Фундаментальные исследования 2013;4(2):356–67. [Vorsanovа S.G., Yurov Yu.B., Sil’vanovich А.P. et al. Modern perceptions of the molecular genetics and autism genomics. Fundamental’nye issledovaniya = Fundamental Studies 2013;4(2):356–67. (In Russ.)].
3. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Воинова В.Ю. и др. Микроделеционные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК- микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2013;113(10): 47–52. [Vorsanovа S.G., Yurov I.Yu., Voinovа V.Yu. et al. Мicrodeletion forms of the Rett’s syndrome, revealed by the molecular caryotyping method on DNAmatrices (array CGH), at girls without mutations in the MECP2 gene. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2013;113(10):47–52. (In Russ.)].
4. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С. и др. Молекулярное кариотипирование: проблемы диагностики моногенных заболеваний без выявленных мутаций на примере синдромов аутистических расстройств (синдром Ретта). Фундаментальные исследования 2014;11(2):324–8. [Vorsanovа S.G., Yurov I.Yu., Kurinnaya О.S. et al. Моlecular caryotyping: problems of diagnostics of monogenic diseases without revealed mutations at the example of syndromes of autistic diseases (Rett’s syndrome). Fundamental’nye issledovaniya = Fundamental Studies 2014;11(2):324–8. (In Russ.)].
5. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 680. [Мukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin А.А. Epileptic encephalopathies and alike syndromes at children. Мoscow: АrtServis Ltd, 2011. P. 680. (In Russ.)].
6. Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова В.Ю. и др. Комплексный клинико-генетический подход к диагностике синдрома Ретта у детей. Вопросы современной педиатрии 2007;4(6):38–42. [Yurov I.Yu., Vorsanovа S.G., Voinovа V.Yu. et al. Comprehensive clinical & genetic approach to the diagnostics of the Rett’s syndrome at children. Voprosy sovremennoy psikhiatrii = Modern Pediatrics Issues 2007;4(6):38–42. (In Russ.)].
7. Amir R.E., Van den Veyver I.B., Wan M. et al. Rett syndrome is caused by mutations in X- linked MECP2, encoding methyl-CpGbinding protein 2. Nat Genet 1999;23(2): 185–8. DOI: 10.1038/13810. PMID: 10508514.
8. Archer H.L., Whatley S.D., Evans J.C. et al. Gross rearrangements of the MECP2 gene are found in both classical and atypical Rett syndrome patients. J Med Genet 2006;43(5):451– 6. DOI: 10.1136/jmg.2005.033464. PMID: 16183801.
9. Armstrong J., Pineda M., Aibar E. et al. Classic Rett syndrome in a boy as a result of somatic mosaicism for MECP2 mutation. Ann Neurol 2001;50(5):692. PMID: 11706982.
10. Bebbington A., Downs J., Percy A. et al. The phenotype associated with a large deletion on MECP2. Eur J Hum Genet 2012;20(9):921–7. DOI: 10.1038/ejhg.2012.34. PMID: 22473088.
11. Bourdon V., Philippe C., Labrune O. et al. A detailed analysis of the MECP2 gene: prevalence of recurrent mutations and gross DNA rearrangements in Rett syndrome patients. Hum Genet 2001;108(1):43–50. PMID: 11214906.
12. Colvin L., Fyfe S., Leonard S. et al. Describing the phenotype in Rett syndrome using a population database. Arch Dis Child 2003;88(1):38–43. PMID: 12495959.
13. Chahrour M., Zoghbi H.Y. The story of Rett syndrome: from clinic to neurobiology. Neuron 2007;56(3):422–37. DOI: 10.1016/j.neuron.2007.10.001. PMID: 17988628.
14. Diagnostic criteria for Rett syndrome. The Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group. Ann Neurol 1988;23(4):425–8. PMID: 2454607.
15. Dragich J., Houwink-Manville I., Schanen C. Rett syndrome: a surprising result of mutation in MECP2. Hum Mol Gene 2000;9(16):2365–75. PMID: 11005791.
16. Florian C., Bahi-Buisson N., Bienvenu T. FOXG1-related disorders: from clinical description to molecular genetics. Mol Syndromol 2012;2(3–5):153–63. DOI: 000327329. PMID: 22670136.
17. Goutieres F., Aicardi J. Atypical forms of Rett syndrome. Am J Med Genet Suppl 1986;1:183–94. PMID: 3087180.
18. Hagberg В., Engerstrom I.W. Rett syndrome: a suggested staging system for describing impairment profile with increasing age towards adolescence. Am J Med Genet Suppl 1986;1:47–59. PMID: 3087203.
19. Hagberg B., Skjedal O.H. Rett variants: a suggested model for inclusion criteria. Peiatr Neurol 1994;11(1):5–11. PMID: 7986294.
20. Hagberg В., Berg M., Steffenburg U. Three decades of sociomedical experiences from West Swedish Rett females 4-60 years of age. Brain Dev 2001;23 Suppl 1:S28–31. PMID: 11738838.
21. Hardwick S.A., Reuter K., Williamson S. et al. Delineation of large deletions of the MECP2 gene in Rett syndrome patients, including a familial case with a male proband. Eur J Hum Genet 2007;15(12):1218–29. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201911. PMID: 17712354.
22. Horn D. Mild to moderate intellectual disability and significant speech and language deficits in patients with FOXP1 deletions and mutations. Mol Syndromol 2012;2(3–5):213–6. DOI: 000330916. PMID: 22670142.
23. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Kurinnaia O.S. et al. Molecular karyiotyping by array CGH in a Russian cohort of children with intellectual disability, autism, epilepsy, and congenital anomalies. Mol Cytogenet 2012;5(1):46. DOI: 10.1186/1755-8166-5-46. PMID: 23272938.
24. Kobayashi Y., Ohashi T., Akasaka N., Tohyama J. Congenital variant of Rett syndrome due to an intragenic large deletion in MECP2. Brain Dev 2012;34(7):601–4. DOI: 10.1016/j.braindev.2011.09.014. PMID: 22001500.
25. Lubs H., Abidi F., Bier J.A. et al. XLMR syndrome characterized by multiple respiratory infections, hypertelorism, severe CNS deterioration and early death localizes to distal Xq28. Am J Med Genet 1999;85(3):243–8. PMID: 10398236.
26. Matsuishi T., Yamashita Y., Takahashi T., Nagamitsu S. Rett syndrome: the state of clinical and basic research, and future perspectives. Brain Dev 2011;33:627–31. DOI: 10.1016/j.braindev.2010.12.007. PMID: 21232889.
27. Neul J.L., Kaufmann W.E., Glaze D.G. et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol 2010;68(6):944–50. DOI: 10.1002/ana.22124. PMID: 21154482.
28. Ravn K., Nielsen J.B., Skjeldal O.H. et al. Large genomic rearrangements in MECP2. Hum Mutat 2005;25(3):324. PMID: 15712379.
29. Shahbazian M.D., Zoghbi H.Y. Rett syndrome and MeCP2: linking epigenetics and neuronal function. Am J Hum Genet 2002;71(6):1259–72. PMID: 12442230. DOI: 10.1086/345360.
30. Scala E., Longo I., Ottimo F. et al. MECP2 deletions and genotype-phenotype correlation in Rett syndrome. Am J Med Genet 2007;143A(23):2775–84. PMID: 17968969. DOI: 10.1002/ajmg.a.32002.
31. Smeets E.E., Pelc K., Dan. B. Rett syndrome. Mol Syndromol 2012;2(3–5):113–27. DOI: 000337637. PMID: 22670134.
32. Schönewolf-Greulich B., Tejada M.I., Stephens K. et al. The MECP2 variant c.925C>T (p.Arg309Trp) causes intellectual disability in both males and females without classic features of Rett syndrome. Clin Genet 2016;89(6):733–8. DOI: 10.1111/cge.12769. PMID: 26936630.
33. Temudo T., Santos M., Ramos E. et al. Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: an attempt to redefine phenotypes. Brain Dev 2011;33(1):69–76. DOI: 10.1016/j.braindev.2010.01.004. PMID: 20116947.
34. Topcu M., Topaloglu H., Renda Y. et al. The Rett syndrome in males. Brain Dev 1991;13(1):62. PMID: 2064004.
35. Vorsanova S.G., Demidova I.A., Ulas V.Yu. et al. Cytogenetic and molecular-cytogenetic investigation of Rett syndrome. Analysis of 31 cases. Neuroreport 1996;8(1):187–9. PMID: 9051778.
36. Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Ulas V.Y. et al. Cytogenetic and molecular cytogenetic studies of Rett syndrome (RTT): a retrospective analysis of a Russian cohort of RTT patients (the investigation of 57 girls and three boys). Brain Dev 2001;23 Suppl 1:S196–201. PMID: 11738872.
37. Vorsanova S.G., Yurov I.Y., Yurov Y.B. Neurological, genetic and epigenetic features of Rett syndrome. J Pediatr Neurol 2004;(2):179–90.
38. Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Soloviev I.V., Iourov I.Y. Molecular cytogenetic diagnosis and somatic genome variations. Curr Genomics 2010;11(6):440–6. DOI: 10.2174/138920210793176010. PMID: 21358989.
39. Weaving L.S., Ellaway C.J., Gécz J., Christodoulou J. Rett syndrome: clinical review and genetic update. J Med Genet 2005;42(1):1–7. PMID: 15635068.
40. Weng S.M., Bailey M.E., Cobb S.R. Rett syndrome: from bed to bench. Pediatr Neonatol 2011;52(6):309–16. DOI: 10.1016/j.pedneo.2011.08.002. PMID: 22192257.
41. Zappella M. The Rett girls with preserved speech. Brain Dev 1992;14(2):98–101. PMID: 1621933.
42. Zappella M., Meloni I., Longo I. et al. Preserved speech variants of Rett syndrome: molecular and clinical analysis. Am J Med Genet 2001;104(1):14–22. PMID: 11746022.
rjdn.abvpress.ru
