Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы. Медицинская генетика журнал официальный сайт
Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы | Руденская
1. Захарова Е.Ю. Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ: Автореф. дисс. на соискание ученой степени д.м.н. - М.: 2012. - 43 с.
2. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Букина А.М. и др. Нейролипидозы с поздним началом // Медицинская генетика. - 2006. - № 5. - С. 12-19.
3. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Карева М.А. Неврологические проявления синдрома Олгроува (синдром «трех А») // Журн. неврол. психиатр. им. С.С. Корсакова. - 2013. - № 4. - С 70-74.
4. Bettencourt C., Lima M. Machado-Joseph disease: from first descriptions to new perspectives // Orphanet J. Rare Dis. - 2011. - Vol. 6. - P. 35.
5. Bolhuis P., Ponne N., Bikker H. et al. Molecular basis of an adult form of Sandhoff disease: substitution of glutamine for arginine at position 505 of the beta-chain of beta-hexosaminidase results in a labile enzyme // Biochim. Biophys. Acta. - 1993. - Vol. 1182. - P. 142-146.
6. Chow G., Clarke J., Banwell B. Late-onset GM2 gangiosidosis presenting as burning dysesthesias // Pediat. Neurol. - 2001. - Vol. 25. - P. 59-61.
7. Clarke J., Mahuran D., Sathe S. et al. An open-label Phase I/II clinical trial of pyrimethamine for the treatment of patients affected with chronic GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs or Sandhoff variants) // Mol. Genet. Metab. - 2011. - Vol. 102. - P. 6-12.
8. De Gasperi R., Gama Sosa M., Battistini S. et al. Late-onset GM2 gangliosidosis: Ashkenazi Jewish family with an exon 5 mutation (Tyr180->His) in the Hex A alpha-chain gene // Neurology. - 1996. - Vol. 47. - P. 547-552.
9. Deik A., Saunders-Pullman R. Atypical presentation of late-onset Tay-Sachs disease // Muscle Nerve. - 2014. - Vol. 49. - P. 768-771.
10. Demily C., Sedel F. Psychiatric manifestations of treatable hereditary metabolic disorders in adults // Ann. Gen. Psychiatry. - 2014. - Vol. 13. - P. 27-35.
12. Drory V., Birnbaum M., Peleg L. et al. Hexosaminidase A deficiency is an uncommon cause of a syndrome mimicking amyotrophic lateral sclerosis // Muscle Nerve. - 2003. - Vol. 28. - P. 109-112.
13. Drousiotou A., Stylianidou G., Anastasiadou V. et al. Sandhoff disease in Cyprus: population screening by biochemical and DNA analysis indicates a high frequency of carriers in the Maronite community // Hum. Genet. - 2000. - Vol. 107. - P. 12-17.
14. Elstein D., Doniger G., Simon E. et al. Neurocognitive testing in late-onset Tay-Sachs disease: a pilot study // J. Inherit. Metab. Dis. - 2008. - Vol. 31. - P. 518-523.
15. Fitterer B., Hall P., Antonishyn N. et al. Incidence and carrier frequency of Sandhoff disease in Saskatchewan determined using a novel substrate with detection by tandem mass spectrometry and molecular genetic analysis // Mol. Genet. Metab. - 2014. - Vol. 111. - P. 382-389.
16. Frey L., Ringel S., Filley C. The natural history of cognitive dysfunction in late-onset GM2 gangliosidosis // Arch. Neurol. - 2005. - Vol. 62. - P. 989-994.
17. Gomez-Lira M., Sangalli A., Mottes M. et al. A common beta hexosaminidase mutation in adult Sandhoff disease patients // Hum. Genet. - 1995. - Vol. 96. - P. 417-422.
18. Godeiro-Junior C., Felicio A., Benites V. et al. Late-onset hexosaminidase A deficiency mimicking primary lateral sclerosis // Arq. Neuropsiquiatr. - 2009. - Vol. 67. - P. 105-106.
19. Grunseich C., Schindler A., Chen K. et al. Peripheral neuropathy in a family with Sandhoff disease and Sh4TC2 deficiency // J. Neurol. - 2015. - Vol. 262. - P. 1066-1068.
20. Hara A., Uyama E., Uchino M. et al. Adult Sandhoff’s disease: R505Q and I207V substitutions in the HEXB gene of the first Japanese case // J. Neurol. Sci. - 1998. - Vol. 155. - P. 86-91.
21. Hendriksz C., Corry P., Wraith J. et al. Juvenile Sandhoff disease - nine new cases and a review of the literature // J. Inherit. Metab. Disord. - 2004. - Vol. 27. - P. 241-249.
22. Hiel J., van Engelen B., Weemaes C. et al. Distal spinal muscular atrophy as a major feature in adult-onset ataxia telangiectasia // Neurology. - 2006. - Vol. 67. - P. 346-349.
23. Hoffman J., Greger V., Strovel E. et al. Next-generation DNA sequencing of HEXA: a step in the right direction for carrier screening // Mol. Genet. Genomic Med. - 2013. - Vol. 1. - P. 260-268.
24. Human Gene Mutation Database (HGMD) http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/
25. Hurowitz G., Silver J., Brin M. et al. Neuropsychiatric aspects of adult-onset Tay-Sachs disease: two case reports with several new findings // J. Neuropsych. Clin. Neurosci. - 1993. - Vol. 5. - P. 30-36.
26. Jamrozik Z., Lugowska A., Golebiowski M. et al. Late onset GM2 gangliosidosis mimicking spinal muscular atrophy // Gene. - 2013. - Vol. 527. - P. 679-682.
27. Izumi Y., Miyamoto R., Morino H. et al. Cerebellar ataxia with SYNE1 mutation accompanying motor neuron disease // Neurology. - 2013. - Vol. 80. - P. 600-601.
28. Kang S., Song S., Lee J. et al. Adult Sandhoff disease with 2 mutations in the HEXB gene gene presenting as brachial amyotrophic diplegia // J. Clin. Neuromuscul. Dis. - 2013. - Vol. 15. - P. 47-51.
29. Kohno Y., Yoshizawa T., Ohkoshi N. et al. Adult Sandhoff disease presented as a motor neuron disease phenotype with slow progression // Rinsho Shinkeigaku. - 2001. - Vol. 41. - P. 36-39.
30. Luo W., Ouyang Z., Guo Y. et al. Spinal muscular atrophy combined with sporadic olivopontocerebellar atrophy // Clin. Neurol. Neurosurg. - 2008. - Vol. 110. - P. 855-858.
31. McDowell G., Mules E., Fabacher P. et al. The presence of two different infantile Tay-Sachs disease mutations in a Cajun population //Am. J. Hum.Genet. - 1992. - Vol. 51. - P. 1071-1077.
32. McInnes B., Potier M., Wakamatsu N. et al. An unusual splicing mutation in the HEXB gene is associated with dramatically different phenotypes in patients from different racial backgrounds //. J. Clin. Invest. - 1992. - Vol. 90. - P. 306-314.
33. Mitsumoto H., Sliman R., Schafer I. et al. Motor neuron disease and adult hexosaminidase A deficiency in two families: evidence for multisystem degeneration // Ann. Neurol. - 1985. - Vol. 17. - P. 378-385.
34. Modigliani R., Lemann M., Melanзon S. et al. Diarrhea and autonomic dysfunction in a patient with hexosaminidase B deficiency (Sandhoff disease) // Gastroenterology. - 1994. - Vol. 106. - P. 775-781.
35. Myerowitz R., Hogikyan N. A deletion involving Alu sequences in the beta-hexosaminidase alpha-chain gene of French Canadians with Tay-Sachs disease // J. Biol. Chem. 1987. - Vol. 262. - P. 15396-15399.
36. Navon R., Argov Z., Brand N., Sandbank U. Adult GM2 gangliosidosis in association with Tay-Sachs disease: a new phenotype // Neurology. - 1981. - Vol. 31. - P. 1397-1401.
37. Navon R., Kolodny E., Mitsumoto H. et al. Ashkenazi-Jewish and non-Jewish adult GM2 gangliosidosis patients share a common genetic defect // Am. J. Hum. Genet. - 1990. - Vol. 46. - P. 817-821.
38. Navon R., Proia R. The mutations in Ashkenazi Jews with adult GM2 gangliosidosis, the adult form of Tay-Sachs disease // Science. - 1989. - Vol. 243. - P. 1471-1474.
39. Neudorfer O., Pastores G., Zeng B. et al. Late-onset Tay-Sachs disease: phenotypic characterization and genotypic correlations in 21 affected patients // Genet. Med. - 2005. - Vol. 7. - P. 119-123.
40. Nishikawa N., Nagai M., Tsujii T. et al. Three spinocerebellar ataxia type 2 siblings with ataxia, parkinsonism, and motor neuronopathy // Intern. Med. - 2011. - Vol. 50. - P. 1429-1432.
41. Ohno K., Saito S., Sugawara K., Sakuraba H. Structural consequences of amino acid substitution causing Tay-Sachs disease // Molec. Genet. Metab. - 2008. - Vol. 94. - P. 462-468.
42. Ohta Y., Hayashi T., Nagai M. et al. Two cases of spinocerebellar ataxia accompanied by involvement of the skeletal motor neuron system and bulbar palsy // Intern. Med. - 2007. - Vol. 46. - P. 751-755.
43. Osher E., Fattal-Valevski A., Sagie L. et al. Effect of cyclic, low dose pyrimethamine treatment in patients with Late Onset Tay Sachs: an open label, extended pilot study // Orphanet J. Rare Dis. - 2015. - Vol. 10. - P. 45.
44. Paw B., Kaback M., Neufeld E et al. Molecular basis of adult-onset and chronic GM2 gangliosidoses in patients of Ashkenazi Jewish origin: substitution of serine for glycine at position 269 of the alpha-subunit of beta-hexosaminidase // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1989. - Vol. 86. - P. 2413-2417.
45. Pierson T., Torres P., Zeng B. et al. Juvenile-onset motor neuron disease caused by novel mutations in b-hexosaminidase // Mol. Genet. Metab. - 2013. - Vol. 108. - P. 65-69.
46. Praline J., Guennoc A., Vourc’h P. et al. Late onset Tay-Sachs disease may mimic adult SMA // Rev. Neurol. (Paris). - 2011. - Vol. 167. - P. 549-550.
47. Rapin I., Suzuki K., Suzuki K., Valsamis M. Adult (chronic) GM2-gangliosidosis. Atypical spinocerebellar degeneration in a Jewish sibship // Arch. Neurol. - 1976. - Vol. 33. - P. 120-130.
48. Redonnet-Vernhet I., Mahuran D., Salvayre R. et al. Significance of two point mutations present in each HEXB allele of patients with adult GM2 gangliosidosis (Sandhoff disease) homozygosity for the Ile207->Val substitution is not associated with a clinical or biochemical phenotype // Biochim. Biophys. Acta. - 1996. - Vol. 1317. - P. 127-133.
49. Rosebush P., McQueen G., Clarke J. Late-onset Tay-Sachs disease presenting as catatonic schizophrenia: diagnostic and treatment issues // J. Clin. Psychiat. - 1995. - Vol. 56. - P. 347-353.
50. Rozenberg R., Kok F., Burin M. et al. Diagnosis and molecular characterization of non-classic forms of Tay-Sachs disease in Brazil // J. Child Neurol. - 2006. - Vol. 21. - P. 540-544.
51. Sandhoff K., Harzer K. Gangliosides and gangliosidoses: principles of molecular and metabolic pathogenesis // J. Neurosci. - 2013. - Vol. 33. - P. 10195-10208.
52. Schnorf H., Bosshard N., Gitzelmann R. et al. Adult form of GM2-gangliosidosis: a man and 2 sisters with hexosaminidase-A and -B deficiency (Sandhoff disease) and literature review // Schweiz. Med. Wochenschr. - 1996. - Vol. 126. - P. 757-764.
53. Shapiro B., Logigian E., Kolodny E., Pastores G. Late-onset Tay-Sachs disease: the spectrum of peripheral neuropathy in 30 affected patients // Muscle Nerve. - 2008. - Vol. 38. - P. 1012-1015.
54. Shapiro B., Natowicz M. Late-onset Tay-Sachs disease presenting as a childhood stutter // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 2009. - Vol. 80. - P. 94-95.
55. Shapiro B., Pastores G., Gianutsos J. et al. Miglustat in late-onset Tay-Sachs disease: a 12-month, randomized, controlled clinical study with 24 months of extended treatment // Genet. Med. - 2009. - Vol. 11. - P. 425-433.
56. Streifler J., Gornish M., Hadar H., Gadoth N. Brain imaging in late-onset GM2 gangliosidosis // Neurology. - 1993. - Vol. 43. - P. 2055-2058.
57. Takado Y., Koide T., Yoshikawa K. et al. A patient with GM2 gangliosidosis presenting with motor neuron disease symptom in his forties // Rinsho Shinkeigaku. - 2007. - Vol. 47. - P. 37-41.
58. Turpin J., Baumann N. Presenting psychiatric and cognitive disorders in adult neurolipidoses // Rev. Neurol. (Paris). - 2003. - Vol. 159. - P. 637-647.
59. Yokoyama T., Nakamura S., Horiuchi E. et al. Late onset GM2 gangliosidosis presenting with motor neuron disease: an autopsy case // Neuropathology. - 2014. - Vol. 34. - P. 304-308.
60. Yoshizawa T., Kohno Y., Nissato S., Shoji S. Compound heterozygosity with two novel mutations in the HEXB gene produces adult Sandhoff disease presenting as a motor neuron disease phenotype // J. Neurol. Sci. - 2002. - Vol. 195. - P. 129-138.
61. Zaroff C., Neudorfer O., Morrison C. et al. Neuropsychological assessment of patients with late onset GM2 gangliosidosis // Neurology. - 2004. - Vol. 62. - P. 2283-2286.
www.medgen-journal.ru
Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа | Анисимова
1. Argentaro A., Yang J.C., Chapman L., Kowalczyk M.S., Gibbons R.J., Higgs D.R., Neuhaus D., Rhodes D. Structural consequences of disease-causing mutations in the ATRX-DNMT3-DNMT3L (ADD) domain of the chromatin-associated protein ATRX // Proc. Natl. Acad. Sci. - 2007. - Vol. 104. - P. 11939-11944.
2. Bezerra M.A., Araujo A.S., Phylipsen M., Balak D., Kimura E.M., Oliveira D.M., Costa F.F., Sonati M.F., Harteveld C.L. The deletion of SOX8 is not associated with ATR-16 in an HbH family from Brazil // Br. J. Haematol. - 2008. - Vol. 142. - P. 324-326.
3. Daniels R.J., Peden J.F., Lloyd C., Horsley S.W., Clark K., Tufarelli C., Kearney L., Buckle V.J., Doggett N.A., Flint J. et al. Sequence, structure and pathology of the fully annotated terminal 2 Mb of the short arm of human chromosome 16 // Hum. Mol. Genet. - 2001. - Vol. 10. - P. 339-352.
4. Dietmar Pfeifer, Francis Poulat, Elke Holinski-Feder, Frank Kooy, Gerd Scherer. 2000. The SOX8 gene is located within 700 kb of the tip of chromosome 16p and is deleted in a patient with ATR-16 Syndrome // Genomics. - 2000. - Vol. 63, №1. - P. 108-116.
5. Donnai D., Clayton-Smith J., Gibbons R.J., Higgs D.R. The non-deletion a thalassaemia/mental retardation syndrome. Further support for X linkage // J. Med. Genet. - 1991. - Vol. 28. - P. 742-745.
6. Douglas R. Higgs. The molecular basis of a-thalassemia.// Cold Spring Harb Perspect Med. - 2013. - №1. - P. 11-26.
7. European Polycystic Kidney Disease Consortium. The polycystic kidney disease 1 gene encodes a 14 kb transcript and lies within a duplicated region on chromosome 16 // Cell. - 1994. - Vol. 77. - P. 881-894.
8. Eustermann S., Yang J.C., Law M.J., Amos R., Chapman L.M., Jelinska C., Garrick D., Clynes D., Gibbons R.J., Rhodes D. et al. 2011. Combinatorial readout of histone h4 modifications specifies localization of ATRX to heterochromatin // Nat. Struct. Mol. Biol. - 2011. - Vol. 18. - P. 777-782.
9. Gibbons R.J., Suthers G.K., Wilkie A.O.M., Buckle V.J., Higgs D.R. X-linked a thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: Localisation to Xq12-21.31 by X-inactivation and linkage analysis // Am. J. Hum. Genet. - 1992. - Vol. 51. - P. 1136-1149.
10. Gibbons R.J., Wilkie A.O.M., Weatherall D.J., Higgs D.R. A newly defined X linked mental retardation syndrome associated with a thalassaemia // J. Med. Genet. - 1991. - Vol. 28. - P. 729-733.
11. Gibson W.T., Harvard C., Qiao Y., Somerville M.J., Lewis M.E.S., Rajcan-Separovic E. Phenotype-genotype characterization of a-thalassemia mental retardation syndrome due to isolated monosomy of 16p13.3 // Am. J. Med. Genet. - 2008. - Vol. 146A. - P. 225-232.
12. Sevim Balci, Mehmet Ali Ergun, E. Berrin Yuksel-konuk, Oliver Bartsch. Rubinstein-Taybi syndrome with normal FISH result and CREBBP gene analysis: a case report // Turkish J. of Pediatrics. - 2008. - Vol. 50. - P. 265-268.
13. Villegas A.1, Ropero P., Gonzаlez F.A., Anguita E., Espinоs D. The thalassemia syndromes: molecular characterization in the Spanish population // Hemoglobin. - 2001. - Vol. 25, №3 - P. 273-283.
14. Weatherall D.J., Higgs D.R., Bunch C., Old J.M. et al. Haemoglobin H disease and mental retardation: a new syndrome or a remarkable coincidence? // N. Eng. J. Med. - 1981. - Vol. 305, №11. - P. 607-612.
www.medgen-journal.ru
| Международный конгресс «IUBMB-2018».Научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ» Сергеева В.А. приняла участие в работе Международного конгресса «IUBMB-2018» в Сеуле. |
| XV Всероссийская научно-практическая конференция «Федоровские чтения-2018»Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» выступили с докладами на XV Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Федоровские чтения-2018». |
| 16th International Conference on Rare Diseases: Understanding Rare DiseasesСотрудники ФГБНУ «МГНЦ» приняли участие в 16-ой Международной конференции по редким заболеваниям «Понимание редких болезней» (г. Сероцк, Польша). |
| Конференции Европейского общества по генетике человекаНаучные сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» приняли участие в работе Конференции Европейского общества по генетике человека (16-19 мая 2018г., г. Милан). |
| «Spermatozoa - Facts and Perspectives»В.н.с. лаборатории генетики нарушений репродукции ФГБНУ «МГНЦ» д.б.н. Е.Е.Брагина опубликовала главу в книге «Spermatozoa - Facts and Perspectives». |
| XIV Международный междисциплинарный конгресс «Наука для медицины и психологии»Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» приняли участие в работе XIV Международного междисциплинарного конгресса «Наука для медицины и психологии» 4-10 июня в Судаке. |
| Первая научно-практическая конференция аспирантов и ординаторовСотрудники ФГБНУ «МГНЦ» приняли участие в Первой научно-практической конференции аспирантов и ординаторов, которая прошла на базе ФНКЦ реаниматологии и реабилитологии. |
| Чл.-корр.РАН, д.м.н., профессору ВЛАДИСЛАВУ СЕРГЕЕВИЧУ БАРАНОВУ присуждена медаль Чл.-корр.РАН, д.м.н., профессору Владиславу Сергеевичу Баранову присуждена медаль «ЗА выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» |
| 3-ья Всероссийская он-лайн конференция по итогам 41 европейского конгресса по муковисцидозу В ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» 26 июня 2018 с 16.00 до 18.00 по московскому времени пройдет 3-ья Всероссийская он-лайн конференция по итогам 41 европейского конгресса по муковисцидозу &q |
| «БЛАГОДАРНОСТЬ Мэра Москвы» «БЛАГОДАРНОСТЬ Мэра Москвы» сотрудникам ФГБНУ «МГНЦ» к.б.н. БАЙДАКОВОЙ Г.В. и д.б.н. СТРЕЛЬНИКОВУ В.В. |
| 41-я Европейская конференция по муковисцидозуДелегация ФГБНУ «МГНЦ» приняла деятельное участие в работе 41-й Европейской конференции по муковисцидозу, которая |
| «20th Europian testis workshop» Заведующий лабораторией ФГБНУ «МГНЦ» д.м.н. В.Б.Черных принял участие в работе «20th Europian testis workshop» 23-27 мая 2018 г. |
| 13-й Конгресс Профессиональной ассоциации андрологов России23-25 мая 2018 г. в Дагомысе (Сочи) состоялся 13-й Конгресс Профессиональной ассоциации андрологов России. |
| Регистрация компьютерной программыСотрудники лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав.лаб. – д.б.н. Костюк С.В.) разработали компьютерную программу «VCL-подобные компоненты для программирования графического интерфейса на Java» |
| Сотрудники лаборатории молекулярной биологии приняли участие в работе 6-ой международной биеннале по шизофрении в Италии. 04-08 апреля 2018г. в г. Флоренция, в Италии состоялась 6-ая международная биеннале по шизофрении: «6th Biennial Schizophrenia International Research Society Conference». |
| Международный форум «Биотехнология: состояние и перспективы развития».23-25 мая 2018 года в Москве в Гостином Дворе прошёл Международный форум «Биотехнология: состояние и перспективы развития. Науки о жизни». |
| III Всероссийский научно-практический конгресс «Орфанные болезни»31 мая-2 июня 2018г. в г.Москве прошел III Всероссийский научно-практический конгресс «Орфанные болезни», организованный ФГБНУ «МГНЦ». |
| Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМЛабораторией молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав.лаб. – д.б.н. Костюк С.В.) от Федеральной службы по интеллектуальной собственности (ФИПС) получено Свидетельство |
| Актуальные вопросы фундаментальной и клинической медициныНаучные сотрудники лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» приняли участие в Конгрессе молодых ученых «АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ФУНДАМЕНТАЛЬНОЙ И КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ». |
| XI Международная научно-практическая конференция «Современная лабораторная медицина: эффективность, доступность, качество». Д.б.н. Е.Е. Брагина выступила с докладом на XI Международной научно-практической конференции «Современная лабораторная медицина: эффективность, доступность, качество». |
| Форум «Научное медицинское прогнозирование: Молекулярно-генетические аспекты, триггеры патогенеза, ятрогенные влияния»Научные сотрудники д.б.н. Немцова М.В., Аношкин К.И. и д.б.н. Стрельников В.А. выступили с докладами на V форуме университетской науки |
| Общероссийская конференция FLORES VITAE - Неонатология и педиатрия раннего возрастаС 12 по 14 апреля 2018 года в Москве прошла Общероссийская конференция с международным участием FLORES VITAE |
| 11th Haploid Markers Conference INFERRING ANCESTRY FROM DNAСотрудники лаборатории популяционной генетики человека приняли участие в 11th Haploid Markers Conference INFERRING ANCESTRY FROM DNA |
| "Известия" рассказали о результатах, полученных лабораторией молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» "Известия" рассказали о результатах, полученных лабораторией молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» в рамках международного проекта "Sirius" (проводится совместно с NASA). |
www.med-gen.ru










